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Acondroplasia o enanismo. ¿Qué es y cómo se desarrolla?

Qué es la acondroplasia o enanismo y cómo se desarrolla

La acondroplasia es la forma más habitual de enanismo, pero ¿Qué es exactamente y cómo se desarrolla? Aunque todos hemos visto alguna vez una persona con enanismo, aún existe mucho desconocimiento sobre este trastorno del crecimiento.

Existen distintos tipos de enanismo, pero todos tienen en común una estatura baja.

La acondroplasia es la forma de displasia esquelética más usual. Esta ocurre en 1 de cada veinte mil nacimientos. A continuación, te explicamos en detalle qué es y cómo puede desarrollarse.

Te dejamos con un artículo relacionado en el que hablamos sobre cómo usar el lenguaje: Discapacidad o diversidad funcional.

¿Qué es el enanismo o la acondroplasia?

El enanismo se refiere a una condición médica en la que una persona tiene una estatura significativamente más baja que la media para su grupo de edad y sexo. Existen diversas causas del enanismo, y una de las formas más comunes es la acondroplasia, que es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo.

La acondroplasia es un tipo de enanismo de extremidades cortas que resulta de una mutación genética espontánea. Las personas con acondroplasia tienen extremidades más cortas en comparación con el tronco y una cabeza más grande en proporción al cuerpo. Además, suelen tener una estatura promedio más baja en comparación con la población general. La acondroplasia es hereditaria y generalmente es causada por una mutación en el gen FGFR3.

No está vinculado exclusivamente a la acondroplasia

Es importante señalar que el enanismo no está vinculado únicamente a la acondroplasia; existen otras formas de enanismo que pueden tener diferentes causas genéticas o médicas. El diagnóstico y tratamiento de estas condiciones pueden variar según la causa subyacente. Es crucial abordar estos temas con respeto y comprensión, ya que las personas con enanismo llevan vidas plenas y contribuyen de manera significativa a la sociedad.

Como hemos mencionado, las personas con enanismo padecen una baja estatura. Esto significa que su estatura es menor de 1,47m cuando son adultos.

Otras causas de enanismo que no son acondroplasia

Existen varias causas del enanismo que no están relacionadas con la acondroplasia. Algunas de las causas más comunes incluyen:

  1. Deficiencias hormonales: Problemas en la producción o acción de ciertas hormonas de crecimiento pueden afectar el desarrollo normal y resultar en enanismo. Por ejemplo, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede interferir con el crecimiento óseo.
  2. Condiciones genéticas: Además de la acondroplasia, hay otras condiciones genéticas que pueden llevar al enanismo. Estas pueden incluir el síndrome de Turner, síndrome de Noonan, displasia espondiloepifisaria congénita, entre otros.
  3. Condiciones médicas crónicas: Algunas enfermedades crónicas o condiciones médicas pueden afectar el crecimiento normal. Por ejemplo, enfermedades renales crónicas, enfermedades cardíacas o trastornos del sistema endocrino pueden influir en la altura.
  4. Desnutrición: Una nutrición inadecuada, especialmente durante la infancia y la adolescencia, puede afectar negativamente el crecimiento y contribuir al enanismo.
  5. Problemas en el desarrollo del esqueleto: Además de la acondroplasia, hay otras formas de displasias esqueléticas que pueden dar lugar a enanismo. Estos trastornos afectan el desarrollo normal del esqueleto.
  6. Radiación y exposición a sustancias tóxicas: La exposición a ciertos factores ambientales, como la radiación o sustancias tóxicas, durante el desarrollo fetal puede tener un impacto en el crecimiento y el desarrollo normales.
  7. Enfermedades crónicas del sistema endocrino: Alteraciones en las glándulas endocrinas, como la glándula tiroides o la glándula pituitaria, pueden afectar la producción de hormonas esenciales para el crecimiento.

Tratamiento médico en casos hormonales con enanismo

Es importante señalar que algunas formas de enanismo pueden ser tratadas médicamente, especialmente si están relacionadas con deficiencias hormonales. Sin embargo, el tratamiento variará según la causa subyacente, y en muchos casos, el enanismo es una característica permanente.

Es importante llevar un control periódico regular durante toda su vida. Con la atención médica adecuada, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como otras personas. Las personas con enanismo suelen tener una inteligencia normal.

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que causa aproximadamente el 70% de los casos de enanismo en el mundo. Esta patología hace que sus brazos y piernas sean más cortos en comparación con la cabeza y la columna vertebral. 

 

  

¿Cómo se desarrolla y por qué afecta a crecimiento normal de los huesos?

La acondroplasia es el resultado de cambios específicos (mutaciones) de un gen conocido como receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3).

En la mayoría de los casos, no existen antecedentes familiares aparentes de esta patología. Una edad paterna avanzada puede contribuir a la aparición de acondroplasia esporádica. Con menor frecuencia, los casos de familiares con acondroplasia siguen un modelo hereditario autosómico dominante.

Los trastornos genéticos principales pueden producirse a través de una copia de un gen anormal. Este gen puede ser heredado por cualquiera de los progenitores o puede producirse por una mutación genética del afectado.

Un padre o una madre afectados por enanismo tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen anormal a sus descendientes.

¿Cómo detectar la acondroplasia y cuáles son sus síntomas?

La acondroplasia es un trastorno genético que generalmente se puede detectar a través de la observación de rasgos físicos característicos y, en algunos casos, mediante pruebas genéticas específicas. Aquí hay algunos aspectos clave relacionados con la detección de la acondroplasia:

  1. Examen clínico y evaluación física: Los médicos pueden diagnosticar la acondroplasia basándose en la evaluación clínica de rasgos físicos típicos. Estos pueden incluir extremidades más cortas en relación con el tronco, una cabeza grande con frente prominente, nariz chata y otras características faciales distintivas.
  2. Radiografías: Las radiografías de los huesos largos pueden revelar características específicas de la acondroplasia, como la forma acortada y abombada de los huesos largos de los brazos y las piernas. Los médicos también pueden utilizar imágenes por resonancia magnética (IRM) para evaluar la médula espinal y otros tejidos. Después del nacimiento el médico puede observar esta patología mediante sus rasgos. También puede realizar una radiografía para medir la longitud de los huesos del recién nacido. Tal vez necesite realizar un análisis de sangre para ver si existe el gen FGFR3.
  3. Pruebas genéticas: La confirmación del diagnóstico de acondroplasia suele realizarse mediante pruebas genéticas. Un análisis molecular del ADN puede identificar la mutación específica en el gen FGFR3, que es responsable de la acondroplasia en la mayoría de los casos. Estas pruebas genéticas pueden realizarse mediante un simple análisis de sangre.

Diagnostico temprano de enanismo

Es importante tener en cuenta que el diagnóstico temprano de la acondroplasia es beneficioso para proporcionar apoyo y atención médica adecuados desde una edad temprana. Además, es fundamental abordar el diagnóstico con sensibilidad y proporcionar información y apoyo a los padres y a la persona afectada.

Si existe la sospecha de acondroplasia, se recomienda buscar la orientación de un genetista o un pediatra especializado en genética para realizar un diagnóstico preciso y para discutir las opciones de manejo y tratamiento disponibles.

Los pacientes con acondroplasia tienen niveles de inteligencia normales. Sus síntomas son físicos, no mentales.

Físico en niños con acondroplasia

Al nacer, los niños o niñas con acondroplasia a nivel físico pueden tener:

Los niños con acondroplasia suelen presentar una serie de rasgos físicos característicos que son distintivos de esta condición genética. Estos rasgos son evidentes desde una edad temprana y pueden incluir:

  1. Extremidades cortas: Las extremidades, tanto de los brazos como de las piernas, son más cortas en comparación con el tronco. Esta proporción acorta la longitud total del cuerpo.
  2. Cabeza grande: Los niños con acondroplasia suelen tener una cabeza más grande en proporción al resto del cuerpo. Esto puede deberse a una frente prominente y a características faciales distintivas.
  3. Puente nasal bajo: La nariz tiende a tener un puente nasal bajo, lo que contribuye a la apariencia facial característica de la acondroplasia.
  4. Dedos de las manos cortos: Los dedos de las manos pueden ser cortos y anchos, a menudo con una distancia menor entre el pulgar y los otros dedos.
  5. Estatura baja: La estatura final de las personas con acondroplasia es más baja que la media de la población. La acondroplasia afecta principalmente al crecimiento óseo, lo que resulta en una estatura adulta más baja.
  6. Amplio espacio entre los dedos de los pies: Puede haber un espacio amplio entre el primer y el segundo dedo del pie, conocido como espacio interdigital aumentado.

Estos rasgos físicos suelen ser evidentes desde el nacimiento o durante la infancia temprana. Es importante destacar que cada persona es única, y la expresión de estos rasgos puede variar en cierta medida. Además, los niños con acondroplasia suelen tener inteligencia normal y pueden llevar una vida plena y activa con el apoyo adecuado.

Problemas que pueden tener las personas con acondroplasia:

Los obstáculos que puede tener un recién nacido con acondroplasia pueden ser:

  • Reducción del tono muscular. Esto puede provocar dificultades para andar y otros problemas motores.
  • Puede padecer apnea, un trastorno en el cuál la respiración se interrumpe por periodos cortos o es más lenta de lo normal.
  • También pueden sufrir hidrocefalia, trastorno en el que se acumula líquido cefalorraquídeo en las cavidades del cerebro.

Otro riesgo puede ser sufrir estenosis espinal. Se trata de un estrechamiento del canal de la columna. Esto puede causar compresión de la médula espinal.

 Los niños y adultos con acondroplasia pueden:

  • Tener problemas al doblar los codos.
  • Padecer obesidad.
  • Padecer infecciones de oído habituales debido a conductos estrechos en los oídos.
  • Desarrollar piernas arqueadas.
  • Desarrollar una curvatura anormal de la columna llamada cifosis o lordosis.

Hay un tipo de acondroplasia con cambios radiológicos significativamente distintos denominado "Acondroplasia Homocigota". Se trata de un trastorno grave que puede causar muerte temprana derivado de una insuficiencia respiratoria. 

Tratamientos actuales de la acondroplasia

Actualmente, el tratamiento de la acondroplasia puede enfocarse en tres de los problemas con más afección: el enanismo, la deformidad de la columna y las desviaciones de las extremidades.

El enanismo puede tratarse con una elongación ósea o elongación quirúrgica. Este proceso quirúrgico sirve para la corrección de una o más de una malformación congénita ósea. También sirve para alargar huesos del cuerpo. Este tratamiento puede ser largo y no está libre de agravamientos.

Para trata la deformidad de la columna puede necesitarse un corsé o cirugía en esos casos de compresión neurológica.

En niños con desviaciones de las extremidades superiores e inferiores pueden necesitar órtesis de apoyo. En niños mayores o adolescentes es probable que requieran un tratamiento quirúrgico óseo.

Otros enfoques médicos para tratar el enanismo y acondroplasia

Hay enfoques médicos y de manejo que pueden ayudar a abordar algunas de las complicaciones asociadas y mejorar la calidad de vida de las personas con acondroplasia. Algunos de los aspectos clave en el manejo de la acondroplasia incluyen:

  1. Atención multidisciplinaria: Un equipo de profesionales de la salud, que puede incluir genetistas, ortopedistas, endocrinólogos, fisioterapeutas y otros especialistas, puede trabajar en conjunto para proporcionar atención integral y abordar diversas necesidades médicas y de desarrollo.
  2. Tratamiento de complicaciones ortopédicas: Algunas personas con acondroplasia pueden experimentar problemas ortopédicos, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o estenosis espinal. En casos graves, pueden requerir intervenciones quirúrgicas para corregir estas complicaciones.
  3. Manejo de la obesidad: Las personas con acondroplasia pueden tener un mayor riesgo de obesidad, lo que puede agravar problemas ortopédicos. Un enfoque equilibrado de la dieta y el ejercicio, adaptado a las necesidades individuales, puede ayudar a mantener un peso saludable.
  4. Estimulación temprana y terapia física: La estimulación temprana y la terapia física pueden ser beneficiosas para optimizar el desarrollo motor y mejorar la movilidad.
  5. Monitoreo de la función pulmonar: Las personas con acondroplasia pueden tener una predisposición a problemas respiratorios. El monitoreo regular de la función pulmonar y la intervención temprana en caso de problemas pueden ser importantes.

En los últimos años, se han llevado a cabo investigaciones y ensayos clínicos para explorar tratamientos específicos para la acondroplasia. Uno de ellos es el uso de la terapia con hormona del crecimiento en niños con acondroplasia para mejorar la estatura final. Sin embargo, estos tratamientos aún están en fase de investigación y no están universalmente aceptados como estándar de atención.

Personas y famosos con enanismo

  • Warwick Davis, conocido por interpretar papeles como en Star Wars, Harry Potter o Willow sufre de displasia espondiloepifisaria congénita, un trastorno poco común del enanismo.
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  • Peter Dinklage, interpretó a Tyrion Lannister en la famosa serie Juego de Tronos. Además de este papel ha trabajado en películas como The Station Agent, X-men y Avengers. Peter nació con acondroplasia.
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  • Danny Woodburn es un actor y comediante conocido por dar vida a Mickey Abbott en la comedia Seinfeld. Además, es un activista que reivindica los derechos de las personas con discapacidad asociada al enanismo.

 

 

  • Tony Cox ha realizado papeles de Marcus en Bad Santa, Indiana Joines en Disaster Movie y otras interpretaciones.
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  • Felix Silla trabajó de actor como el personaje disfrazado de "Primo Eso" en la serie de televisión La familia Addams, además también apareció en otros papeles de personajes clásicos.
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  • Billy Barty fue un activista y actor que padecía enanismo que interpretó papeles en películas como Masters of the Universe (1987), Willow (1988), UHF (1989) entre otros.
billy barty

 

  • Kenny Baker fue un actor y músico. Caracterizó el personaje RD-D2 en Star Wars y apareció en otras películas como The Elephant Man, Time Bandits, Willow y otras.
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  • Verne Troyer fue un comediante, actor y acrobático conocido por papeles de Mini-Yo en Austin Powers.
enanismo verne troyer
  • Jyoti Amge: Actriz india, reconocida como la mujer más pequeña del mundo según el Libro Guinness de los Récords. Amge ha participado en programas de televisión y cine.
  • Bridgette Jordan: Una joven estadounidense con acondroplasia, Bridgette es conocida por haber sido reconocida como la mujer más pequeña de su edad por el Libro Guinness de los Récords.

Enanismo y accesibilidad

Las personas con acondroplasia o enanismo pueden enfrentar diversas dificultades físicas de accesibilidad debido a las características físicas asociadas con esta condición. Algunas de las dificultades comunes pueden incluir:

  1. Altura y Alcance: Debido a la estatura más baja y las extremidades cortas, alcanzar objetos en estantes altos o acceder a áreas elevadas puede ser un desafío. Las instalaciones que no están diseñadas para adaptarse a la altura y el alcance de las personas con acondroplasia pueden ser inaccesibles.
  2. Espacios estrechos: Puertas, pasillos y espacios estrechos pueden representar obstáculos para las personas con acondroplasia, ya que suelen requerir más espacio para maniobrar y moverse cómodamente.
  3. Asientos y mesas: Los asientos y mesas que no están adaptados a la altura y tamaño de las personas con acondroplasia pueden resultar incómodos y difíciles de utilizar.
  4. Transporte público y vehículos: Entrar y salir de vehículos o utilizar el transporte público puede ser complicado debido a la altura y el tamaño de los asientos, así como la accesibilidad general del vehículo.
  5. Baños y vestuarios: Instalaciones como baños y vestuarios pueden presentar dificultades en términos de altura de lavabos, espejos y perchas, lo que puede hacer que estas áreas sean menos accesibles.
  6. Equipamiento en el lugar de trabajo: Ambientes laborales que no están adaptados para personas de estatura más baja pueden plantear desafíos en términos de escritorios, sillas, y otros equipos de trabajo.
  7. Acceso a servicios públicos: Acceder a servicios públicos como cajeros automáticos, máquinas expendedoras y otros dispositivos puede ser complicado si no están diseñados para ser accesibles a diferentes alturas.

Dificultades para trabajar con acondroplasia

Es fundamental tener en cuenta estas dificultades y trabajar hacia la creación de entornos más inclusivos y accesibles. Las modificaciones sencillas en la disposición de espacios, el diseño de mobiliario y la consideración de las necesidades de las personas con acondroplasia pueden contribuir significativamente a mejorar la accesibilidad y la comodidad en diferentes entornos. Además, la concienciación sobre las necesidades de las personas con enanismo o acondroplasia puede ayudar a fomentar entornos más inclusivos en la sociedad.

El día a día de una persona con acondroplasia puede suponer agotador e incluso peligroso, pues el mundo actual no está adaptado a sus necesidades.

Por ello, puede ser útil utilizar ayudas técnicas con el objetivo de mejorar el acceso a su entorno diario.

Estas ayudas pueden ser: escaleras plegables portátiles, antenas telescópicas para alcanzar objetos o tocar botones, ropa adaptada y fácil de colocar, sillas salvaescaleras para subir escaleras, etc.

La información proporcionada en este artículo tiene fines informativos únicamente. Aunque nos esforzamos por la precisión, no asumimos responsabilidad por posibles errores u omisiones. Se recomienda verificar la información y, en caso de dudas, consultar a profesionales especializados
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