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Síndrome de Angelman: Síntomas y causas

Síndrome de Angelman

En España existen 200 casos de diagnosticados de personas con el síndrome de Angelman, aún que, realmente podrían ser más. Este síndrome, al ser relativamente nuevo, supone que haya muchas personas adultas que no han sido diagnosticadas correctamente.

El síndrome de Angelman (o Angelman Syndrome)  esta incluida en la categoría de enfermedades raras, por lo que aún queda mucho recorrido para poder entender por qué ocurre y cómo se puede tratar o prevenir.

Qué es el síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta al sistema nervioso. A consecuencia de ello, se causan problemas en el desarrollo de la persona que afectan especialmente en el habla y también en el equilibrio y movimiento. Además, provoca discapacidad intelectual y convulsiones.

Este síndrome aparece cuando hay una carencia en el funcionamiento de genes del cromosoma 15, ya sea por mutaciones o por alteraciones genéticas.

Los primeros indicios de este síndrome aparecen entre los 6 y 12 meses de vida. Con la edad, las personas con este síndrome se caracterizan por tener un rosto sonriente, reír siempre y tener una personalidad feliz y excitable. Aún los problemas neuronales, las personas con síndrome de Angelman tienen una expectativa de vida normal.

El primer médico a identificar este síndrome fue Harry Angelman en el 1965, un pediatra que recibió la visita de tres niños con características físicas y cognitivas muy parecidas. En ese momento, este pediatra solamente puedo describir clínicamente el síndrome y no fue hasta el 1987 que se pudo identificar el mecanismo genético.

Causas del síndrome de Angelman

Esta condición está causada por una perdida de la función del gen UBE3A que se encuentra en el cromosoma 15, por lo tanto es una enfermedad genética. Una persona hereda, por norma, una copia de los genes de los dos progenitores, pero, en ciertas partes del cerebro solamente funciona el gen heredado de la madre. Las personas con síndrome de Angelman pierden la funcionalidad del gen de la madre en el cerebro y en consecuencia adquieren problemas neuronales.

Hay varios mecanismos genéticos que pueden producir esta inactivación del gen. La principal, es cuando se elimina un fragmento del cromosoma materno que contiene el gen UBE3A. Esta situación se produce a causa de una mutación.

Características de Angelman

Otra causa es que la persona con Angelman hereda dos copias del cromosoma 15 del padre, un hecho denominado como disomía uniparental paterna. En otros casos, aunque en menos frecuencia, puede haber un reordenamiento cromosómico, una mutación u otro defecto de ADN.

En cambio, cuando hay deleciones paternas, aparece el síndrome de Prader-Willi. Esto síndrome es congénito y provoca problemas físicos, mentales y conductuales. Los niños que nacen con este síndrome, a partir de los dos años de edad, tienen sensación de hambre constantemente, un trastorno que se llama hiperfagia. Es por esta razón, que muchos de los problemas de las personas con el síndrome de Prader Willi tienen problemas de obesidad.

Factores de riesgo del síndrome de Angelman

Los investigadores de este síndrome no han determinado qué causa estos cambios genéticos por lo que no se puede determinar los factores que pueden propiciar que se produzca.

Además, no existen mecanismos para poder hacer un diagnóstico prenatal.

Quién puede sufrir este síndrome

Tanto mujeres como hombres pueden padecer el síndrome de Angelman, además, no parece que haya un predominio de raza. No hay datos concretos de cuantas personas hay en el mundo con este síndrome, pero se ha calculado que 1 persona entre 12.000 y 1 entre 24.000 nace con este síndrome.

Síntomas y características del síndrome de Angelman

Existen unas características clínicas o criterios de diagnósticos consensuados y publicados en el 2006 a la American Journal of Medical Genetics. Estos criterios ayudan a los pediatras a detectar el síndrome con más facilidad.

En un 100% de individuos afectados con síndrome de Angelman los signos y síntomas consistentes son:

  • Retraso en el desarrollo durante la infancia, especialmente entre los 6 y 12 meses.
  • Discapacidad intelectual / retraso cognitivo.
  • Problemas para hablar o directamente no pueden hacerlo. Tienen habilidades de comunicación receptiva, es de decir, de comprensión y no verbales.
  • Problemas de movilidad: dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio. La ataxia es leve, pero tienen una forma de andar vacilante e inestable, también tienen tendencia a estar inclinados hacia delante y con brazos levantados y flexionados.
Problemas genéticos

A partir de aquí, existen síntomas y signos frecuentes en más de un 80%:

  • Crecimiento inferior de la circunferencia de la cabeza (perímetro cefálico).
  • Padecen convulsiones, es decir, crisis epiléptica, normalmente a partir de los 2 o 3 años de edad. En la edad adulta las crisis disminuyen.
  • Electroencefalograma anormal con ondas de gran amplitud y picos lentos.

Finalmente hay síntomas y signos asociados que aparecen en un 20-80% de los casos:

  • Personalidad alegre y entusiasta: algunos tienen hiperactividad ya que pasan de una actividad a otra y tienen poca atención. Son fácilmente excitables. Con la edad esto desaparece.
  • Problemas para poder comer: los bebés suelen tener problemas para poder succionar y deglutir.
  • Trastornos del sueño: tienen patrones del sueño fuera de la común y pueden necesitar menos horas de dormir. Esta dificultad suele mejorar con la edad, y también ayuda la medicación y la terapia conductual.
  • Movimientos rígidos o espasmódicos.
  • La parte posterior de la cabeza plana (occipucio plano).
  • Interposición lingual.
  • Ojos y pelo claros, normalmente rubios.
  • Aleteo de manos y brazos levantados al caminar.
  • Reflejos hiperactivos en los tendones de las extremidades inferiores.
  • Escoliosis: con el tiempo aparece una curvatura en la espalda.
  • Boca ancha.
  • Babeo frecuente.
  • Lengua prominente.
  • Prognatismo (mandíbula prominente).
  • Estrabismo.
  • Sensibilidad al calor.
  • Fascinación por el agua y objetos crujientes.
  • Estreñimiento.
  • Estrabismo.

Investigación científica

Tratamientos y terapias para Angelman

No hay una cura para el síndrome de Angelman, así que en función de las necesidades de la persona deberá estar en contacto con diferentes especialistas médicos. Lo más seguro es que tenga que acudir a los siguientes especialistas:

  • Neuropediatra: revisa el desarrollo y la evolución del paciente. También prescriben la medicación para controlar la epilepsia o de patrones de conducta. También controlan la evolución de niños con electroencefalogramas.
  • Médico de rehabilitación: parecido a un traumatólogo, controla el desarrollo de los huesos o problemas de escoliosis o pie equino. También puede recomendar el uso de órtesis.
  • Oftalmólogo: controla los problemas de visión y también el estrabismo.
  • Odontopediatra.
  • Gastroenterólogo: es importante ya que la mayoría de los niños tienen reflujo gástrico.
  • Además, según otras necesidades específicas puede necesitar un otorrino, un dermatólogo…

En función de las patologías que puedan surgir a causa de este síndrome puede ser necesario alguna de estas medicaciones:

  • Fármacos antiepilépticos.
  • Fármacos para tratar la hiperactividad.
  • Dietas especiales.

También es muy conveniente realizar diferentes terapias:

  • Conductual.
  • Física o psicomotricidad: enfocada en mejorar el equilibrio y la motricidad gruesa.  
  • Terapia ocupacional.
  • De habla o logopeda.
  • Terapia miofuncional: puede ir enmarcado en el ámbito de la logopedia médica. Se trabaja para mejorar la alimentación funcional, como la masticación y deglución. También sirve para controlar el babeo y chupar continuamente.

Se aconseja llevar a los niños a la guardería o a un Centro de Educación Infantil porque es una buena oportunidad para la estimulación precoz y la socialización. De este modo, se puede combinar la atención temprana con la escolarización. De hecho, hay niños que consiguen un diagnóstico porque los maestros del centro se han dado cuenta que no ocurre alguna cosa al no poder hacer lo mismo que otros compañeros de clase.

Consejos familiares para el síndrome de Angelman

La mayoría de los bebés con el síndrome no presentan síntomas o signos en la primera etapa de la vida. Las primeras señales de alarma aparecen a partir de los 6 y 12 meses cuando no balbucean o gatean.

Família con niño con trastorno

Existen grupos de apoyo y organizaciones que sirven para conectar a familias y pacientes con el síndrome de Angelman. Gracias a estas asociaciones, muchas familias reciben apoyo y consejos para poder empezar un tratamiento acertado para sus hijos. Además, recaudan fondos para poder financiar investigaciones para la enfermedad y otros recursos necesarios.

Algunas de estas asociaciones pueden derivar a las familias a médicos y especialistas expertos en personas con síndrome de Angelman. En España, hay la Asociación del síndrome de Angelman, fundada el 1996 en Barcelona y que cuenta con más de 200 familias asociadas.

Formas de comunicación

Gracias a la Comunicación Aumentativa y Alternativa se consigue suplementar o reemplazar el leguaje oral por otros sistemas de comunicación con o sin apoyos. El CAA es el medio para que una persona con dificultades para la comunicación oral pueda expresarse e interactuar de forma efectiva en el entorno.

Existen CAA con y sin apoyos. Los primeros utilizan expresiones faciales, gestos, signos, etc. Mientras que los segundos utilizan un soporte y se clasifican en 3 tipos:

  • Baja tecnología: se utilizan libros, paneles de comunicación, etc.
  • Tecnología media: uso de un medio electrónico poco sofisticado.
  • Alta tecnología: se utilizan tabletas, ordenadores, smartphones que tienen instalado un software para la comunicación.

Este sistema de comunicación ofrece a las personas con síndrome de Angelman poder comunicarse y relacionarse. Además, incentiva el intento de decir palabras y mejora las habilidades lingüísticas.

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