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Enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT)

Enfermedad de Charcot Marie Tooth

Las enfermedades genéticas y minoritarias se deben de dar a conocer para lograr más investigación y concienciación de la población. Por esta razón, ahora es el turno de Charcot Marie Tooth: una enfermedad genética hereditaria muy frecuente que afecta especialmente a la movilidad de las extremidades y que conlleva trastornos neurológicos.

¿Qué es la enfermedad Charcot MarieTooth CMT?

Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos hereditarios que afecta a los nervios periféricos (es decir, piernas y brazos). Se produce cuando hay mutaciones en los genes que afectan a al sistema nervioso de las extremidades. El resultado final es debilidad muscular.

Se calcula que hay un total de 2,8 millones de personas en el mundo que padecen esta enfermedad. Charcot Marie Tooth afecta por igual a hombres y mujeres y suele aparecer en la edad de la adolescencia o en la adultez temprana.  

Las extremidades son la primera parte del cuerpo que se ve afectada porque los nervios que hay en esta parte son más largos. Al final, tanto las fibras motoras (nervios motores) y las fibras sensoriales (transmiten sensaciones) quedan dañadas.

Síntomas y detección de personas con Charcot MarieTooth

Te explicamos los síntomas de la enfermedad más recurrentes que aparecen en esas personas que padecen la enfermedad CMT:

  • Pies y tobillos débiles.
  • Piernas y pies con menos masa corporal
  • Deformidad del pie (dedos de martillo)
  • Dedos de manos y pies doblados
  • Poca capacidad para hacer ejercicio
  • Dificultad para flexionar el talón
  • Rodillas más altas
  • Tropiezos y caídas
  • Poca o pérdida total de sensibilidad en piernas y pies
  • Pérdida de sensibilidad

Se debe de tener en cuenta que enfermedades neuronales, como la diabetes, pueden crear síntomas similares. Para diagnosticar la enfermedad se realiza un examen neurológico, pruebas genéticas o biopsias en los nervios.

Tratamientos

La enfermedad de Charcot Marie Tooth no tiene ningún tratamiento que pueda frenarla o revertirla. Por lo que los pacientes se centran en realizar terapia física, terapia ocupacional y cierta actividad física controlada para mantener la fuerza muscular. Desarrollar o mantener cierta independencia sirve para garantizar su calidad de vida.

Charcot Marie Tooth tratamiento ortopédico.

Además, pueden mejorar su capacidad para caminar mediante aparatos ortopédicos. En según qué casos, también se valora la opción de operar los pies para que la persona pueda mantener el equilibrio más fácilmente o poder caminar.

Problemas de movilidad y Charcot-Marie-Tooth

Por culpa de la CMT, las personas tienen graves problemas de movilidad. La gravedad de estos síntomas varía en función del paciente así como su desarrollo.

Las personas que empiezan a tener problemas graves de movilidad necesitan desplazarse con una silla de ruedas. Además, a causa de la debilidad en las extremidades, necesitan ayuda de otras personas para realizar según qué actividades cuotidianas.

Tratamiento para la enfermedad de charcot marie tooth.

La dependencia influye muy negativamente en el estado de ánimo de la persona y también en su calidad de vida. Por esta razón es tan importante las terapias ocupacionales para que los pacientes aprendan nuevas formas de realizar tareas diarias sin ayuda de nadie.

En casos graves la persona puede pedir el certificado de discapacidad para poder beneficiarse de ciertas ayudas estatales. Para ello, antes necesita pasar el baremo de movilidad reducida que evalúa el grado de capacidad motriz que tiene.

Para calcular el grado de minusvalía se tiene en cuenta la dificultad que presenta una persona para realizar tareas básicas y cuotidianas como es: levantarse, bañarse, vestirse arreglarse o bajar y subir escaleras.

Una vez determinado qué grado de discapacidad que tiene podrá acceder a distintas ayudas sociales, económicos, servicios de salud, programas de educación y de participación.

Para obtener un certificado de discapacidad se debe contactar con los servicios sociales del ayuntamiento donde reside la persona interesada. Desde allí van a resolver dudas y podrán informar de cómo realizar todo el proceso. Al final, un tribunal médico será el encargado de determinar el grado de discapacidad.

Soluciones para subir y bajar escaleras para personas con movilidad reducida

En Valida sabemos el problema que pueden suponer las escaleras o desniveles pronunciados para personas con movilidad reducida. Muchas personas necesitan ayuda para poder transitar entre las distintas plantas de su hogar ya que no se sienten seguras o capacitadas para hacerlo ellas mismas.

Para escoger un salvaescaleras debes de tener en cuenta qué grado de discapacidad tiene la persona que debe de usarlo. En caso de que la persona pueda andar y tenga cierta autonomía, lo más recomendado son las sillas sube escaleras.

En caso de que la persona vaya en silla de ruedas, entonces la mejor opción son las plataformas salvaescaleras. Recuerda que estas tienen versiones reducidas ideales para casa particulares.

La discapacidad es un reto añadido a las personas que además tienen que afrontar una enfermedad. Por esta razón, debemos facilitar al máximo su día a día y mejorar su calidad de vida con las facilidades que mejor resuelven sus necesidades.

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