Los estudios defensan que una persona con progenitores con la Enfermedad de Huntington (o Huntington disease) desarrollará la enfermedad. Un pronóstico precoz puede alertar de la existencia del gen para evitar que la persona transmite la patología a sus futuros hijos.

Se calcula que en España hay 4000 personas con esta enfermedad considerada rara. Después del Alzheimer o el Parkinson, la enfermedad de Huntington es el problema neurodegenerativo más relevante.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno que afecta directamente a las células nerviosas del cerebro desgastándolas. La causa de la enfermedad es la degeneración gradual de los ganglios basales (se llaman núcleo caudado y putamen). En estos ganglios se concentran las neuronas encargadas del movimiento y la coordinación. La progresiva aparición de la enfermedad provoca trastornos del movimiento, cognitivos y alteraciones psiquiátricas ya que distintas áreas del cerebro se ven afectadas.

Los efectos se manifiestan a partir de los 30 y entre los 40 años de edad y se aprecian movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Con el tiempo, puede impedir caminar y hablar, y en casos graves algunas personas no reconocen a sus familiares. Los primeros síntomas son cambios de la personalidad, irritabilidad, apatía y problemas cognitivos.

Si una persona tiene un progenitor con la enfermedad, entonces es un candidato muy posible ya que es hereditaria y tiene un gen dominante. De hecho, tiene el 50% de probabilidades de desarrollarla (este tipo de patrón de la herencia se llama autosómica dominante). Para saber si una persona lleva el gen, se puede hacer un análisis de sangre.

La esperanza de vida de los pacientes con la enfermedad de Huntington es de 15 años desde que se diagnostica. Y es muy poco probable que los pacientes manifiesten síntomas antes de los 20 años, ha ocurrido en muy pocas ocasiones.

Enfermedad de Huntington juvenil

Esta no suele ser demasiado común y el diagnóstico se basa, especialmente, en los antecedentes familiares. Además, los pacientes empiezan mostrando síntomas de rigidez en las piernas, torpeza de brazos y piernas, poca habilidad mental, cambios de comportamiento, convulsiones o problemas para tragar o hablar.

Esta enfermedad, en niños, avanza más rápidamente. Los síntomas aparecen pronto y gradualmente pierde la habilidad de andar, hablar, vestirse, comer o bañarse. Además, puede aparecer depresión a causa de la degradación del sistema nervioso.

Síntomas de la enfermedad de Hungtington

Los síntomas de la enfermedad de Hugtington aparecen, normalmente, entre los 30 y 40 años de una persona y son progresivos. Los más generales son los siguientes:

• Trastornos psiquiátricos: son los primeros en aparecer y pueden ser variados. Destacan tristeza o apatía, insomnio, aislamiento social o fatiga.
• Lentitud para procesar pensamientos.
• Dificultad para aprender información nueva.
• Movimiento oculares lentos o inusuales.
• Rigidez muscular,
• Movimientos involuntarios y anormales.
• Dificultad para hablar o tragar.
• Alteración de la marcha o postura y equilibrio.

Los síntomas varían en función de la persona y algunos pueden ser más dominantes que otros, pero pueden cambiar a lo largo de la enfermedad:

Trastornos del movimiento

Estos pueden ser deterioro del movimiento o movimientos involuntarios:

• Movimientos espasmódicos,
• Problemas musculares como rigidez o contracturas.
• Movimiento ocular lento.
• Alteración en la marcha, postura o equilibrio.
• Dificultad para tragar.

En ocasiones, cuando los movimientos voluntarios están muy deteriorados la persona no puede llevar una vida normal: ir al trabajo, hacer tareas cotidianas, comunicarse o ser independiente.

Trastornos cognitivos

Signos de deterioro cognitivos:

• Problemas para organizarse, establecer prioridades o concentrarse en tareas.
• Poca flexibilidad mental o tendencia a estar atascado en un pensamiento o conducta.
• Actuar sin pensar, arrebatos promiscuidad sexual.
• Poca conciencia de la actitud.
• Les cuesta procesar pensamientos y aprender nueva información.

Trastornos psiquiátricos

El síntoma más destacado es la depresión, que aparece porque hay lesiones en el cerebro y cambios en el funcionamiento cerebral. Además de la depresión puede aparecer:

• Irritabilidad, tristeza o apatía.
• Aislamiento social.
• Insomnio.
• Fatiga y pérdida de energía.
• Conducta suicida.
• Trastorno obsesivo compulsivo: conductas repetitivas.
• Manías: hiperactividad, conductas impulsivas o autoestima excesiva.
• Bipolaridad: alteración de depresión y manía.

Cómo se diagnostica la enfermedad de Hungtington

En las primeras fases de la enfermedad es muy difícil de detectar porque los síntomas son muy sutiles. Es importante que el paciente dé información sobre enfermedades que haya podido tener familiares directos como Parkinson o esquizofrenia, ya que podría ser que tuvieran un diagnóstico erróneo.

Los médicos realizan tomografía computarizada o resonancia magnética nuclear para comprobar la existencia de ganglios basales u otras zonas del cerebro que puedan verse afectadas. También se hacen pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Esto es especialmente importante para personas que tienen antecedentes con esta enfermedad, pero que aún no han manifestado síntomas. Gracias a estas pruebas pueden saber si tienen el gen (el cromosoma 4 contiene la mutación genética) y si pueden heredar el gen de la enfermedad a sus hijos.

Tratamientos para la enfermedad de Hungtington

Actualmente no hay un tratamiento para curar la enfermedad, aunque sí que hay algunos que pueden frenarla o aliviar los síntomas. A medida que aparecen los síntomas los médicos añaden medicación para frenarlos o controlarlos. Muchos de estos fármacos son antipsicóticos para controlar los síntomas psiquiátricos y fármacos que reducen la dopamina para intentar controlar los espasmos involuntarios.

En casos en que los síntomas que afectan al sistema motriz no mejoren con medicación, entonces existe terapias avanzadas por casos muy concretos. Existe la cirugía de estimulación cerebral profunda, se han hecho muy pocas intervenciones en todo el mundo, de hecho, menos de un centenar.

Este tipo de cirugía coloca electrodos de estimulación cerebral profunda en zonas concretas del cerebro. De esta forma se puede regular la actividad neuronal y apaciguar los síntomas motores. Es una cirugía poco invasiva ya que se implantan los electrodos sin necesidad de abrir el cráneo.

Esta intervención, que dura aproximadamente una hora, es muy efectiva para los movimientos involuntarios (la corea). Aun así, este tipo de cirugía no es apta para todos los pacientes y es un médico que valora si el enfermo puede ser un buen candidato. Ya que, además, no siempre funciona. Los estudios que existen sobre la eficacia de este tipo de operación son escasos y en ocasiones muestran resultados contradictorios.

¿Qué son los trastornos de movimiento?

Los trastornos de movimiento son enfermedades que afectan al sistema neurológico y causan problemas de movimiento, como la aparición de movimientos involuntarios y disminución de los movimientos voluntarios, que pueden desaparecer o volverse más lentos.

Los tipos de trastornos de movimiento más comunes, además de la enfermedad de Huntington, son:

• Ataxia: pérdida de coordinación.
• Distonía: contracciones involuntarias de los músculos que provocan movimientos repetitivos y torsiones extrañas. El movimiento involuntario puede llegar a ser doloroso.
• Parkinson: empeora con el tiempo y causa temblores, movimientos lentos y problemas para andar.
• Síndrome de Tourette: provoca que las personas hagan movimientos o sonidos fuera de lo normal o tics.
• Temblor: sacudidas no intencionadas en una o más partes del cuerpo.

* Este artículo es orientativo y en ningún caso sustituye la información que pueda proporcionarnos un profesional sanitario.