Hay muchas enfermedades que afectan a mucha población, pero no la suficiente como para poder realizar estudios exhaustivos. Estas son las enfermedades denominadas como raras o minoritarias.

La distrofia muscular Facio escapulohumeral la padece 7 de cada 1000 personas. Cuanta más conciencia tengamos de estas enfermedades más reconocimiento podrán adquirir. De esta forma, se podrá invertir más en investigación para encontrar causas y también una cura.

Aprende porque las personas con distrofia muscular Facio escapulohumeral pierden fuerza muscular a causa de un gen hereditario y qué tratamientos existen en la actualidad.

La distrofia facioescapulohumeral (FSHD): ¿Qué es?

La distrofia facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad hereditaria que provoca debilidad muscular de forma progresiva. Afecta de forma más frecuente al tejido muscular de la cara, los hombros y extremidades. Su esperanza de vida no se ve afectada, pero, en contra, sí su calidad de vida.

Su aparición puede empezar a los 3 años y progresar hasta a los 60 y afecta por igual hombres y mujeres. Normalmente, la propagación de la enfermedad es lenta, pero puede darse el caso que en periodos se pare su progreso o que avance más rápidamente.

En caso de niños que padezcan síntomas de la enfermedad, la afectación de los músculos suele ser mucho más severa en comparación en personas que han desarrollado la enfermedad siendo adultos. Normalmente, las personas empiezan a manifestar síntomas cuando tienen 20 años, en el caso de los hombres, o 30 años, en el caso de las mujeres.

Cuando se detecta por primera vez los síntomas aparecen en la musculatura de la cara por lo que muchas personas tienen dificultades para sonreír, silbar y cerrar los ojos. También, otro síntoma muy típico, es la dificultad para mover brazos, escápulas y hombros caídos.

Listados de síntomas de FSH:

• Dificultad o incapacidad para silbar
• Dificultad o incapacidad para usar un sorbete
• Ojos abiertos mientras se duerme
• Dificultad para hacer abdominales
• Omoplatos en forma de alas
• Dificultad para levantar los brazos por encima del hombro
• Debilidad en el tobillo
• Dificultad para caminar, subir escaleras o levantarse de una silla
• Caídas
• Columna vertebral arqueada en la parte lumbar

En el momento que la enfermedad ha avanzado bastante, la persona empieza a tener problemas en las extremidades inferiores, sobre todo en los músculos extensores de los pies y rodillas. Se calcula que un 20% de los pacientes necesitan sillas de ruedas.

Síntomas graves de la enfermedad muy avanzada:

• Dolores en los músculos o sensación de calor.
• Dolor con los cambios de posición.
• Fatiga crónica.
• Insuficiencia respiratoria.
• Pérdida de audición.
• Alteración de los vasos sanguíneos.

La FSHD es parecida a la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, ambas afectan a la parte inferior del cuerpo, pero no se deben confundir.

Causas y tipos de distrofia muscular Facioescapulohumeral

La distrofia facioescapulohumeral es una enfermedad genética se transmite mediante un gen llamado autosómico dominante. Esto significa que con un solo gen anómalo se desarrolla la enfermedad.

Hay distintos tipos de FSH. En caso de la FSH1 es la forma genética más común y la padecen el 95% de los casos. Parece ser que es provocado por un gen llamado DUX4 que se expresa en los músculos, cosa que no es lo frecuente.

En la distrofia FSH del tipo 2 (el 5%) son personas que han heredado dos variantes genéticas que no tienen nada que ver con el gen DUX4. Lo que ocurre es que tienen una mutación en un gen llamado SMCHD1 en el cromosoma 18 y el alelo 4qA en el cromosoma 4.

Finalmente existe la distrofia FSD de tipo 3, que afecta a un 1% de los pacientes con estas enfermedades y actualmente se está investigando cómo desarrollan esta patología.

Si un padre o madre tiene la mutación del gen, el hijo tiene el 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Aún así, se debe de tener en cuenta que, aunque sea portador, puede no haber desarrollado la patología. Mientras que el descendiente, puede ser portador y estar padeciéndola.

Muy raramente, puede haber personas que hayan desarrollado la enfermedad sin que haya ningún familiar con el gen mutado. Esto se debe por que los descendientes tienen lo que se llama “mosaico de la línea germinal”. Dicho de otra forma, solo está mutado el óvulo o los espermatozoides por lo que, al engendrar el bebé, este tiene todas las células de su cuerpo afectadas.

¿Cómo se diagnostica la distrofia FSH?

Un médico especializado va a realizar un examen general de la persona que presente síntomas de atrofia muscular. También deberá asegurarse que los síntomas de la persona no sean provocados por lesiones musculares, alguna cirugía, contacto con sustancias tóxicas o medicamentos. Además, se van a realizar estudios complementarios:

• Análisis de sangre: para medir los niveles de la enzima creatna kinasa, que aparece cuando hay deterioro muscular.
• Evaluación neurológica: detectar que no haya ninguna enfermedad del sistema nervioso.
• Biopsia del músculo: para detectar problemas en la piel y musculatura.
• Estudio genético: mediante una pequeña muestra del paciente (piel, sangre, saliva…). Es la prueba más fiable de todas.

Tratamientos para la FSH

Actualmente no hay cura para la distrofia facioescapulohumeral pero existen tratamientos y actividades para aliviar el impacto que tiene en las personas.

Hay neurólogos especializados en problemas musculares que van a poder monitorear el avance de la enfermedad. También hay fisiatras, especialistas en enfermedades musculares crónicas y también en las fibras musculares.

Los ortopedistas van a proporcionar asesoramiento para mejorar el movimiento de la musculatura y el sistema esquelético, las articulaciones y ligamentos mediante dispositivos ortopédicos. Los fisioterapeutas van a poder determinar ejercicios específicos para mejorar tono muscular y movilidad.

Se recomienda actividad física controlada para frenar el deterioro muscular. Se ha demostrado que los ejercicios aeróbicos moderados y combinados con terapia de comportamiento reduce la fatiga crónica producida por la patología.

Se recomienda asesorarse por terapeutas ocupacionales para adaptar el hogar a las necesidades de las personas y aprender cómo realizar tareas cotidianas teniendo en cuenta las necesidades de la persona. Sentirse aptos para realizar tareas cotidianas mejora su calidad de vida y su propia percepción.

Si el paciente siente dolor, se recetan analgésicos. Aun así, también se recomienda realizar estiramientos matutinos y acupuntura. También se puede pensar en un nutricionista para tener una alimentación sana y adecuada a las necesidades de la persona.

Para personas que tengan problemas severos en los omoplatos existe una cirugía que permite fijar la escápula a las costillas. De esta forma recuperan la movilidad de los brazos.

Valida y sensibilización de enfermedades minoritarias

En Valida comprendemos las dificultades que se encuentran las personas con enfermedades minoritarias. La poca investigación y recursos para encontrar una cura y tratamientos eficaces provocan desesperación para salir adelante en una situación ya de por si complicadas.

* Este artículo es orientativo y en ningún caso sustituye la información que pueda proporcionarnos un profesional sanitario.