Por desgracia, existen muchas enfermedades que afectan a la musculatura de las personas. La enfermedad que queremos explicarte hoy es la Enfermedad de Pompe o Glucogenosis Tipo II, una enfermedad rara neuromuscular y hereditaria que pueden padecerla niños y adultos.
¿Qué es la enfermedad de Pompe y qué subtipos existen?
Se calcula que hay entre 5.000 y 10.000 personas con esta enfermedad en todo el mundo. Pero como pasa con muchas enfermedades denominada raras, es difícil saber con exactitud cuantas personas las padecen porque no existen buenos mecanismos de diagnóstico. Esta enfermedad lleva el nombre del patólogo holandés Johannes Pompe, el primero que la describió.
La enfermedad de Pompe vine provocada por un trastorno genético que debilita la musculatura y empeora con el tiempo. Se incluye en la lista de las enfermedades genéticas que se conocen como enfermedades de depósito lisosomal.
Esto se debe a que hay una disfunción en el gen GAA, este tiene la función de producir una proteína llamada enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica. La falta de una correcta regulación de esta proteína provoca que se acumule glucógeno en el lisosoma y una alteración en los mecanismos de autofagia (un proceso regenerativo de nuestro cuerpo).Esto afecta directamente al tejido muscular.
Hay tres tipos de enfermedad en función de cuando se manifiesta en la persona:
- La forma infantil clásica: aparece unos meses después de nacer.
- La infantil no clásica: aparece cuando el niño tiene aproximadamente un año.
- La de comienzo tardío: que aparece en la adolescencia o en edad adulta.
Esta enfermedad puede crear una incapacidad permanente de la persona que la padece, puedes informarte más sobre ello en Tabla de enfermedades para incapacidad permanente absoluta 2019.
Síntomas de la enfermedad de Pompe
En función de la edad en que aparezca esta enfermedad se podrán detectar distintos síntomas.
- Un bebé recién nacido: problemas de respiración y se puede apreciar un corazón más grande de lo normal.
- Niño que empieza a andar, pero cojea. Además, en etapas anteriores tenía problemas para sostener la cabeza o girarse.
- Persona adulta presenta dolores musculares para subir escaleras y lo hace con mucho esfuerzo.
- Persona adulta empieza a quedarse dormido durante el día y tiene dificultades para respirar cuando está tumbado.
Qué causa la enfermedad de Pompe?
Vamos a explicarte mejor qué son las enzimas y cómo afectan el cuerpo cuando estas no funcionan correctamente.
Por si no lo sabes, las enzimas se encargan de ayudar a las células del cuerpo funcionen correctamente. Las enzimas se encuentran dentro de lisosoma celular, o para decirlo de una forma más sencilla, un almacén dentro de la célula.
En el caso de las personas con la enfermedad de Pompe tienen muy poca cantidad de enzima que se encarga de hacer más pequeña la molécula del glucógeno (que es un tipo de azúcar) por lo que esta se acumula en las células que componen los músculos y órganos. Esto se traduce en una musculatura débil y atrofiada.
La enfermedad de Pompe es hereditaria. Existe un cromosoma en nuestro ADN que se encarga de los procesos celulares como sería la producción de enzimas. Este gen ha sufrido una mutación por lo que la producción de enzimas no se producirá adecuadamente y en consecuencia se desarrolla la enfermedad.
Para contraer la enfermedad se debe dar el caso que los dos progenitores tengan el gen mutado. En caso de que solo sea uno de ellos, entonces el bebé pasa a ser portador, pero no desarrolla la enfermedad.
Esta enfermedad es progresiva, por lo que una vez aparecidos los síntomas estos se agravan. Normalmente, los pacientes de más temprana edad son los que tienen una progresión más rápida. Pero al final, todos ellos tienen una discapacidad.
Si quieres saber una poco sobre los baremos de discapacidad para calcular el grado de minusvalía infórmate en nuestro artículo.
Diagnóstico y tratamientos de la enfermedad de Pompe
Como pasa con las enfermedades raras, la enfermedad de Pompe es difícil de diagnosticar. Esto se debe a que muchos de sus síntomas son comunes a otras enfermedades por lo que se puede confundir con distrofia muscular, artritis reumatoide, deficiencia de carnitina, polimiositis, etc.
Normalmente, los médicos se centran en investigar los síntomas y descartar enfermedades. Al sospecharse que puede ser la enfermedad de Pompe se realiza una analítica de sangre muy específica.
En el cao de los bebés se centran en analizar el estado de los pulmones, músculos y corazón. Este último presenta un tamaño más grande de lo normal por la acumulación de glucógeno. Por lo que, en su caso, la detección puede ser más fácil.
En niños más grandes y adultos la cosa cambia, ya que los signos de la aparición de la enfermedad son más graduales. Una clara debilidad muscular y dificultad para respirar son indicios más precisos para los especialistas. La propagación de la enfermedad hace las personas más dependientes, si quieres consultar qué parámetros hay para determinar qué grado de dependencia tiene una persona.
Actualmente no hay una cura, pero existen distintos tratamientos de la enfermedad. Estos se combinan y varían en función del estado físico del paciente. Te detallamos qué aspectos se trabajan para frenar lo máximo posible el desarrollo de la enfermedad:
- Terapia de sustitución enzimática: permite sustituir una enzima ausente o deficiente en el paciente. La administración de un fármaco permite dar al paciente la cantidad necesaria de enzima para contrarrestar sus deficiencias. Este fármaco es muy costoso.
- Terapia de lenguaje.
- Terapia respiratoria.
- Terapia ocupacional.
- Terapia nutricional y dietética.
- Fisioterapia.
Obviamente, las personas afectadas por esta enfermedad terminan teniendo problemas de movilidad serios. Desde Valida intentamos mejorar la calidad de vida de las personas con movilidad reducida mediante nuestras soluciones de salvaescaleras. La libertad e independencia de movimientos en el hogar de los pacientes es clave para mejorar su autoestima y una silla o plataforma salvaescaleras puede cambiar de forma favorable la forma de vivir en casa.
* Este artículo es orientativo y en ningún caso sustituye la información que pueda proporcionarnos un profesional sanitario.
