La acondroplasia és la forma més habitual de nanisme, però què és exactament i com es desenvolupa?
Encara que tots hem vist alguna vegada una persona amb nanisme, encara existeix molt desconeixement sobre aquest trastorn del creixement.
Existeixen diferents tipus de nanisme, però tots tenen en comú una alçada baixa.
La acondroplasia és la forma de displàsia esquelètica més usual. Aquesta ocorre en 1 de cada vint mil naixements.
A continuació, t'expliquem detalladament què és i com pot desenvolupar-se.
Et deixem amb un article relacionat en el qual parlem sobre com usar el llenguatge: Discapacitat o diversitat funcional.
Què és el nanisme o la acondroplasia?
Com hem esmentat, les persones amb nanisme pateixen una baixa alçada. Això significa que la seva alçada és menor de 1,47m quan són adults.
Altres alteracions genètiques, malalties renals i dificultats amb el metabolisme o les hormones també poden causar nanisme.
Les condicions que causen nanisme també poden causar altres problemes de salut. La majoria d'aquests problemes són tractables.
És important portar un control periòdic regular durant tota la seva vida. Amb l'atenció mèdica adequada, la majoria de les persones amb nanisme tenen vides actives i viuen tant com altres persones. Les persones amb nanisme solen tenir una intel·ligència normal.
La acondroplasia és una patologia que causa aproximadament el 70% dels casos de nanisme en el món. Aquesta patologia fa que els seus braços i cames siguin més curts en comparació amb el cap i la columna vertebral.
Com es desenvolupa i per què afecta a creixement normal dels ossos?
La acondroplasia és el resultat de canvis específics (mutacions) d'un gen conegut com a receptor 3 del factor de creixement de fibroblastos (FGFR3).
En la majoria dels casos, no existeixen antecedents familiars aparents d'aquesta patologia. Una edat paterna avançada pot contribuir a l'aparició de acondroplasia esporàdica.
Amb menor freqüència, els casos de familiars amb acondroplasia segueixen un model hereditari autosòmic dominant.
Els trastorns genètics principals poden produir-se a través d'una còpia d'un gen anormal. Aquest gen pot ser heretat per qualsevol dels progenitors o pot produir-se per una mutació genètica de l'afectat.
Un pare o una mare afectats per nanisme tenen un 50% de probabilitat de transmetre el gen anormal als seus descendents.
Com detectar la acondroplasia i quins són els seus símptomes?
La acondroplasia pot detectar-se amb assessoria genètica, realitzant un diagnòstic prenatal o just després de néixer.
Durant l'embaràs, el metge pot detectar mitjançant ecografia una hidrocefàlia o cap anormalment gran. També poden realitzar-se unes proves genètiques per a buscar el gen FGFR3 que produeix la mutació genètica per confirmar el diagnòstic.
Després del naixement el metge pot observar aquesta patologia mitjançant els seus trets. També pot realitzar una radiografia per a mesurar la longitud dels ossos del nounat. Tal vegada necessita realitzar una anàlisi de sang per a veure si existeix el gen FGFR3.
Els pacients amb acondroplasia tenen nivells d'intel·ligència normals. Els seus símptomes són físics, no mentals.
Físico niños con acondroplasia:
En néixer, els nens o nenes amb acondroplasia a nivell físic poden tenir:
• Una alçada més baixa a la mitjana tenint en compte la seva edat i sexe.
• Extremitats curtes, sobretot la part superior dels braços i les cuixes, en comparació amb l'altura del cos
• Dits curts. Els dits del mitjà i anulars poden assenyalar en direccions oposades.
• Un cap més gran en comparació amb la resta del cos.
• Front prominent i pont nasal pla o deprimit.
• Una àrea semidesarrollada entre el front i mandíbula superior.
Problemes que poden tenir les persones amb acondroplasia:
Els obstacles que pot tenir un nounat amb acondroplasia poden ser:
Reducció del to muscular. Això pot provocar dificultats per a caminar i altres problemes motors.
Pot patir apnea, un trastorn en el qual la respiració s'interromp per períodes curts o és més lenta del normal.
També poden sofrir hidrocefàlia, trastorn en el qual s'acumula líquid cefalorraquidi en les cavitats del cervell.
Un altre risc pot ser sofrir estenosi espinal. Es tracta d'un estrenyiment del canal de la columna. Això pot causar compressió de la medul·la espinal.
Els nens i adults amb acondroplasia poden:
- Tenir problemes en doblegar els colzes.
- Patir obesitat.
- Patir infeccions d'oïda habituals a causa de conductes estrets en les oïdes.
- Desenvolupar cames arquejades.
- Desenvolupar una curvatura anormal de la columna anomenada cifosi o lordosis.
Hi ha un tipus de acondroplasia amb canvis radiològics significativament diferents denominat "Acondroplasia Homocigota". Es tracta d'un trastorn greu que pot causar mort primerenca derivat d'una insuficiència respiratòria.
Tractaments actuals de la acondroplasia
Actualment, el tractament de la acondroplasia pot enfocar-se en tres dels problemes amb més afecció: el nanisme, la deformitat de la columna i les desviacions de les extremitats.
El nanisme pot tractar-se amb una elongació òssia o elongació quirúrgica. Aquest procés quirúrgic serveix per a la correcció d'una o més d'una malformació congènita òssia. També serveix per a allargar ossos del cos. Aquest tractament pot ser llarg i no està lliure d'agreujaments.
Per a tracta la deformitat de la columna pot necessitar-se una cotilla o cirurgia en aquests casos de compressió neurològica.
En nens amb desviacions de les extremitats superiors i inferiors poden necessitar órtesis de suport. En nens majors o adolescents és probable que requereixin un tractament quirúrgic ossi.
En els últims anys s'ha estat investigant sobre el control del trastorn genètic de la patologia. No obstant això, aquests estudis encara estan en fase de desenvolupament
Persones i famosos amb acondroplasia
• Warwick Davis, conegut per interpretar papers com en Star Wars, Harry Potter o Willow sofreix de displàsia espondiloepifisaria congènita, un trastorn poc comú del nanisme.
• Peter Dinklage, va interpretar a Tyrion Lannister en la famosa seriï Joc de Trons. A més d'aquest paper ha treballat en pel·lícules com The Station Agent, X-men i Avengers. Peter va néixer amb acondroplasia.
• Danny Woodburn és un actor i comediant conegut per donar vida a Mickey Abbott en la comèdia Seinfeld. A més, és un activista que reivindica els drets de les persones amb discapacitat associada al nanisme.
• Tony Coix ha realitzat papers de Marcus en Bad Santa, Indiana Joines en Disaster Movie i altres interpretacions.
• Felix Silla va treballar d'actor com el personatge disfressat de "Cosí Això" en la sèrie de televisió La família Addams, a més també va aparèixer en altres papers de personatges clàssics.
• Billy Barty va ser un activista i actor que patia nanisme que va interpretar papers en pel·lícules com Masters of the Universe (1987), Willow (1988), UHF (1989) entre altres.
• Kenny Baker va ser un actor i músic. Va caracteritzar el personatge RD-D2 en Star Wars i va aparèixer en altres pel·lícules com The Elephant Man, Time Bandits, Willow i altres.
• Verne Troyer va ser un comediant, actor i acrobàtic conegut per papers de Mini-Jo a Austin Powers.
Acondroplasia i accessibilitat
El dia a dia d'una persona amb acondroplasia pot suposar esgotador i fins i tot perillós, perquè el món actual no està adaptat a les seves necessitats.
Per això, pot ser útil utilitzar ajudes tècniques amb l'objectiu de millorar l'accés al seu entorn diari.
Aquestes ajudes poden ser: escales plegables portàtils, antenes telescòpiques per a aconseguir objectes o tocar botons, roba adaptada i fàcil de col·locar, cadires salvaescales per a pujar escales, etc.
Existeixen diverses entitats que poden informar les persones amb nanisme sobre com afrontar els problemes diaris.
