Hi ha moltes malalties que afecten molta població, però no de forma suficient com per a poder realitzar estudis exhaustius. Aquestes són les malalties denominades com a rares o minoritàries.

La distròfia muscular Facioescapulohumeral la pateix 7 de cada 1000 persones. Quanta més consciència tinguem d'aquestes malalties més reconeixement podran adquirir. D'aquesta manera, es podrà invertir més en recerca per a trobar causes i també una cura.

Descobreix perquè les persones amb distròfia muscular Facioescapulohumeral perden força muscular a causa d'un gen hereditari i quins tractaments existeixen en l'actualitat.

La distròfia facioescapulohumeral (FSHD): Què és?

La distròfia facioescapulohumeral (FSHD) és una malaltia hereditària que provoca feblesa muscular de manera progressiva. Afecta de forma més freqüent al teixit muscular de la cara, les espatlles i extremitats. La esperança de vida dels pacients no es veu afectada, però, en contra, sí la seva qualitat de vida.

La seva aparició pot començar als 3 anys i progressar fins als 60 i afecta per igual a homes i dones. Normalment, la propagació de la malaltia és lenta, però pot donar-se el cas que en períodes es pari el seu progrés o que avanci més ràpidament.

En cas de nens que pateixin símptomes de la malaltia, l'afectació dels músculs sol ser molt més severa en comparació en persones que han desenvolupat la malaltia sent adults. Normalment, les persones comencen a manifestar símptomes quan tenen 20 anys, en el cas dels homes, o 30 anys, en el cas de les dones.

Quan es detecta per primera vegada els símptomes apareixen en la musculatura de la cara pel que moltes persones tenen dificultats per a somriure, xiular i tancar els ulls. També, un altre símptoma molt típic, és la dificultat per a moure braços, escàpules i tenir les espatlles caigudes.

Llistats de símptomes de FSH:

• Dificultat o incapacitat per a xiular
• Dificultat o incapacitat per a usar un sorbet
• Ulls oberts mentre s'adorm
• Dificultat per a fer abdominals
• Omòplats en forma d'ales
• Dificultat per a aixecar els braços per sobre de l'espatlla
• Feblesa en el turmell
• Dificultat per a caminar, pujar escales o aixecar-se d'una cadira
• Caigudes
• Columna vertebral arquejada en la part lumbar

En el moment que la malaltia ha avançat bastant, la persona comença a tenir problemes en les extremitats inferiors, sobretot en els músculs extensors dels peus i genolls. Es calcula que un 20% dels pacients necessiten cadires de rodes.

Símptomes greus de la malaltia molt avançada:

• Dolors en els músculs o sensació de calor.
• Dolor amb els canvis de posició.
• Fatiga crònica.
• Insuficiència respiratòria.
• Pèrdua d'audició.
• Alteració dels vasos sanguinis.

La FSHD és semblant a la distròfia muscular de Duchenne i la distròfia muscular de Becker, ambdues afecten la part inferior del cos, però no s'han de confondre.

Causes i tipus de distròfia muscular Facioescapulohumeral

La distròfia facioescapulohumeral és una malaltia genètica es transmet mitjançant un gen anomenat autosòmic dominant. Això significa que amb un sol gen anòmal es desenvolupa la malaltia.

Hi ha diferents tipus de FSH. En cas de la FSH1 és la forma genètica més comuna i la pateixen el 95% dels casos. Sembla ser que és provocat per un gen anomenat DUX4 que s'expressa en els músculs, cosa que no és el freqüenti.

En la distròfia FSH del tipus 2 (el 5%) són persones que han heretat dues variants genètiques que no tenen res a veure amb el gen DUX4. El que passa és que tenen una mutació en un gen anomenat SMCHD1 en el cromosoma 18 i l'al·lel 4qA en el cromosoma 4.

Finalment existeix la distròfia FSD de tipus 3, que afecta un 1% dels pacients amb aquestes malalties i actualment s'està investigant com desenvolupen aquesta patologia.

Si un pare o mare té la mutació del gen, el fill té el 50% de probabilitats d'heretar la malaltia. Tot i així, s'ha de tenir en compte que, encara que sigui portador, pot no haver desenvolupat la patologia. Mentre que el descendent, pot ser portador i estar patint-la.

Molt rarament, pot haver-hi persones que hagin desenvolupat la malaltia sense que hi hagi cap familiar amb el gen mutat. Això es deu perquè els descendents tenen el que es diu “mosaic de la línia germinal”. Dit d'una altra forma, només està mutat l'òvul o els espermatozoides pel que, en engendrar el bebè, aquest té totes les cèl·lules del seu cos afectades.

Com es diagnostica la distròfia FSH?

Un metge especialitzat realitzarà un examen general de la persona que presenti símptomes d'atròfia muscular. També haurà d'assegurar-se que els símptomes de la persona no siguin provocats per lesions musculars, alguna cirurgia, contacte amb substàncies tòxiques o medicaments. A més, es realitzaran estudis complementaris:

• Anàlisi de sang: per a mesurar els nivells de l'enzim creatna cinasa, que apareix quan hi ha deterioració muscular.
• Avaluació neurològica: detectar que no hi hagi cap malaltia del sistema nerviós.
• Biòpsia del múscul: per a detectar problemes en la pell i musculatura.
• Estudi genètic: mitjançant una petita mostra del pacient (pell, sang, saliva…). És la prova més fiable de totes.

Tractaments per a la FSH

Actualment no hi ha cura per a la distròfia facioescapulohumeral però existeixen tractaments i activitats per a alleujar l'impacte que té en les persones.

Hi ha neuròlegs especialitzats en problemes musculars que podran monitorar l'avanç de la malaltia. També hi ha la medicina física i de rehabilitació, especialistes en malalties musculars cròniques i també en les fibres musculars.

Els ortopedistes proporcionaran assessorament per a millorar el moviment de la musculatura i el sistema esquelètic, les articulacions i lligaments mitjançant dispositius ortopèdics. Els fisioterapeutes podran determinar exercicis específics per a millorar to muscular i mobilitat.

Es recomana activitat física controlada per a frenar la deterioració muscular. S'ha demostrat que els exercicis aeròbics moderats i combinats amb teràpia de comportament redueix la fatiga crònica produïda per la patologia.

Es recomana assessorar-se per terapeutes ocupacionals per a adaptar la llar a les necessitats de les persones i aprendre com fer tasques quotidianes tenint en compte les necessitats de la persona. Sentir-se aptes per a fer tasques quotidianes millora la seva qualitat de vida i la seva pròpia percepció.

Si el pacient sent dolor, es recepten analgèsics. També es recomana realitzar estiraments matutins i acupuntura. Addicionalment, es pot pensar en un nutricionista per a tenir una alimentació sana i adequada a les necessitats de la persona.

Per a persones que tinguin problemes severs en els omòplats existeix una cirurgia que permet fixar l'escàpula a les costelles. D'aquesta manera recuperen la mobilitat dels braços.

Valida i sensibilització de malalties minoritàries

A Valida comprenem les dificultats que es troben les persones amb malalties minoritàries. La poca recerca i recursos per a trobar una cura i tractaments eficaços provoquen desesperació per a tirar endavant en una situació ja de per si complicada.

* Aquest article és orientatiu i en cap cas substitueix la informació que pugui proporcionar-nos un professional sanitari.