Les malalties genètiques i minoritàries s'han de donar a conèixer per a aconseguir més recerca i conscienciació de la població. Per aquesta raó, ara és el torn de Charcot Marie Tooth: una malaltia genètica hereditària molt freqüent que afecta especialment la mobilitat de les extremitats i que comporta trastorns neurològics.
Què és la malaltia Charcot Marie Tooth CMT?
Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un grup de trastorns hereditaris que afecta els nervis perifèrics (és a dir, cames i braços). Es produeix quan hi ha mutacions en els gens que afecten al sistema nerviós de les extremitats. El resultat final és feblesa muscular.
Es calcula que hi ha un total de 2,8 milions de persones en el món que pateixen aquesta malaltia. Charcot Marie Tooth afecta per igual a homes i dones i sol aparèixer en l'edat de l'adolescència o en l'adultesa primerenca.
Les extremitats són la primera part del cos que es veu afectada perquè els nervis són més llargs. Al final, tant les fibres motores (nervis motors) i les fibres sensorials (transmeten sensacions) queden danyades.
Símptomes i detecció de persones amb Charcot Marie Tooth
T'expliquem els símptomes de la malaltia més recurrents que apareixen en aquestes persones que pateixen la malaltia CMT:
- Peus i turmells febles.
- Cames i peus amb menys massa corporal
- Deformitat del peu (dits de martell)
- Dits de mans i peus doblegats
- Poca capacitat per a fer exercici
- Dificultat per a flexionar el taló
- Genolls més alts
- Ensopegades i caigudes
- Poca o perduda total de sensibilitat en cames i peus
- Pèrdua de sensibilitat
S'ha de tenir en compte que les malalties neuronals, com la diabetis, poden crear símptomes similars. Per acabar de diagnosticar la malaltia es realitza un examen neurològic, proves genètiques o biòpsies en els nervis.
Tractaments
La malaltia de Charcot Marie Tooth no té cap tractament que pugui frenar-la o revertir-la. Per tant, els pacients se centren en realitzar teràpia física, teràpia ocupacional i una certa activitat física controlada per mantenir la força muscular. Desenvolupar o mantenir una certa independència serveix per garantir la seva qualitat de vida.
A més, poden millorar la seva capacitat per a caminar mitjançant aparells ortopèdics. En segons quins casos, també es valora l'opció d'operar els peus perquè la persona pugui mantenir l’equilibri més fàcilment o poder caminar.
Problemes de mobilitat i Charcot-Marie-Tooth
Per culpa de la CMT, les persones tenen greus problemes de mobilitat. La gravetat d'aquests símptomes varia en funció del pacient així com el seu desenvolupament.
Les persones que comencen a tenir problemes greus de mobilitat necessiten desplaçar-se amb una cadira de rodes. A més, a causa de la feblesa en les extremitats, necessiten ajuda d'altres persones per a realitzar segons quines activitats quotidianes.
La dependència influeix molt negativament en l'estat d'ànim de la persona i també en la seva qualitat de vida. Per aquesta raó és tan important les teràpies ocupacionals perquè els pacients aprenguin noves maneres de fer tasques diàries sense l'ajuda de ningú.
En casos greus la persona pot demanar el certificat de discapacitat per a poder beneficiar-se certes ajudes estatals. Per a això, abans necessita passar el barem de mobilitat reduïda que avalua el grau de capacitat motriu que té.
Per a calcular el grau de discapacitat es té en compte la dificultat que presenta una persona per a fer tasques bàsiques i quotidianes com ara: aixecar-se, banyar-se, vestir-se, arreglar-se o baixar i pujar escales.
Una vegada determinat quin grau de discapacitat que té podrà accedir a diferents ajudes socials, econòmics, serveis de salut, programes d'educació i de participació.
Per a obtenir un certificat de discapacitat s'ha de contactar amb els serveis socials de l'ajuntament on resideix la persona interessada. Des d'allí resoldran dubtes i podran informar de com realitzar tot el procés. Al final, un tribunal mèdic serà l'encarregat de determinar el grau de discapacitat.
Solucions per a pujar i baixar escales per a persones amb mobilitat reduïda
A Valida sabem el problema que poden suposar les escales o desnivells pronunciats per a persones amb mobilitat reduïda. Moltes persones necessiten ajuda per a poder transitar entre les diferents plantes de la seva llar ja que no se senten segures o capacitades per a fer-ho elles mateixes.
Per a triar un salvaescales has de tenir en compte quin grau de discapacitat té la persona que ha d’utilitzar-lo. En cas que la persona pugui caminar i tingui una certa autonomia, el més recomanat són les cadires puja escales.
En cas que la persona vagi en cadira de rodes, llavors la millor opció són les plataformes salvaescales. Recorda que aquestes tenen versions reduïdes ideals per a cases particulars.
La discapacitat és un repte afegit a les persones que a més han d'afrontar una malaltia. Per aquesta raó, hem de facilitar al màxim el seu dia a dia i millorar la seva qualitat de vida amb les facilitats que millor resolen les seves necessitats.
