sol·licitar pressupost
right-chevron-white

Blog

informació al dia

Malaltia de Huntington: Què és, símptomes i tractament

Malaltia de Huntington neurodegenerativa

Els estudis defensen que una persona amb progenitors amb la Malaltia de Huntington (o Huntington disease) desenvoluparà la malaltia. Un pronòstic precoç pot alertar de l'existència del gen per evitar que la persona transmeti la patologia als seus futurs fills.

Es calcula que a Espanya hi ha 4000 persones amb aquesta malaltia considerada rara. Després de l'Alzheimer o el Parkinson, la malaltia de Huntington és el problema neurodegeneratiu més rellevant.

Què és la malaltia de Huntington?

La malaltia de Huntington és un trastorn que afecta directament les cèl·lules nervioses del cervell desgastant-les. La causa de la malaltia és la degeneració gradual dels ganglis basals (es diuen nucli caudat i putamen). En aquests ganglis es concentren les neurones encarregades del moviment i la coordinació. La progressiva aparició de la malaltia provoca trastorns del moviment, cognitius i alteracions psiquiàtriques ja que diferents àrees del cervell es veuen afectades.

Els efectes es manifesten a partir dels 30 i entre els 40 anys d'edat i s'aprecien moviments descontrolats, poca traça i problemes d'equilibri. Amb el temps, pot impedir caminar i parlar, i en casos greus algunes persones no reconeixen als seus familiars. Els primers símptomes són canvis de la personalitat, irritabilitat, apatia i problemes cognitius.

Si una persona té un progenitor amb la malaltia, llavors és un candidat molt possible ja que és hereditària i té un gen dominant. De fet, té el 50% de probabilitats de desenvolupar-la (aquest tipus de patró d’herència es diu autosòmica dominant). Per saber si una persona porta el gen, es pot fer una anàlisi de sang.

Parts del cervell

L'esperança de vida dels pacients amb la malaltia de Huntington és de 15 anys des que es diagnostica. I és molt poc probable que els pacients manifestin símptomes abans dels 20 anys, de fet, ha passat en molt poques ocasions.

Malaltia de Huntington juvenil

Aquesta no sol ser massa comuna i el diagnòstic es basa, especialment, en els antecedents familiars. A més, els pacients comencen mostrant símptomes de rigidesa a les cames, poca traça amb els braços i cames, poca habilitat mental, canvis de comportament, convulsions o problemes per a empassar o parlar.

Aquesta malaltia, en nens, avança més ràpidament. Els símptomes apareixen aviat i gradualment perd l'habilitat de caminar, parlar, vestir-se, menjar o banyar-se. A més, pot aparèixer depressió a causa de la degradació del sistema nerviós.

Símptomes de la malaltia de Hungtington

Els símptomes de la malaltia de Hugtington apareixen, normalment, entre els 30 i 40 anys d'una persona i són progressius. Els més generals són els següents:

  • Trastorns psiquiàtrics: són els primers en aparèixer i poden ser variats. Destaquen tristesa o apatia, insomni, aïllament social o fatiga.
  • Lentitud per processar pensaments.
  • Dificultat per aprendre informació nova.
  • Moviment oculars lents o inusuals.
  • Rigidesa muscular.
  • Moviments involuntaris i anormals.
  • Dificultat per parlar o empassar.
  • Alteració de la marxa o postura i equilibri.

Els símptomes varien en funció de la persona i alguns poden ser més dominants que uns altres, però poden canviar al llarg de la malaltia:

Problemes de mobilitat per deteriorament cognitiu

Trastorns del moviment

Aquests poden ser deterioració del moviment o moviments involuntaris:

  • Moviments espasmòdics.
  • Problemes musculars com ara rigidesa o contractures.
  • Moviment ocular lent.
  • Alteració en la marxa, postura o equilibri.
  • Dificultat per empassar.

A vegades, quan els moviments voluntaris estan molt deteriorats la persona no pot portar una vida normal: anar a treballar, fer tasques quotidianes, comunicar-se o ser independent.

Trastorns cognitius

Signes de deterioració cognitius:

  • Problemes per organitzar-se, establir prioritats o concentrar-se en tasques.
  • Poca flexibilitat mental o tendència a estar embussat en un pensament o conducta.
  • Actuar sense pensar, arravataments, promiscuïtat sexual.
  • Poca consciència de l'actitud.
  • Els costa processar pensaments i aprendre nova informació.

Trastorns psiquiàtrics

El símptoma més destacat és la depressió, que apareix perquè hi ha lesions en el cervell i canvis en el funcionament cerebral. A més de la depressió pot aparèixer:

  • Irritabilitat, tristesa o apatia.
  • Aïllament social.
  • Insomni.
  • Fatiga i pèrdua d'energia.
  • Conducta suïcida.
  • Trastorn obsessiu compulsiu: conductes repetitives.
  • Manies: hiperactivitat, conductes impulsives o autoestima excessiva.
  • Bipolaritat: alteració de depressió i mania.

Com es diagnostica la malaltia de Hungtington

En les primeres fases de la malaltia és molt difícil de detectar perquè els símptomes són molt subtils. És important que el pacient doni informació sobre malalties que hagi pogut tenir familiars directes com Parkinson o esquizofrènia, ja que podria ser que tinguessin un diagnòstic erroni.

Els metges realitzen tomografia computada o ressonància magnètica nuclear per a comprovar l'existència de ganglis basals o altres zones del cervell que puguin veure's afectades. També es fan proves genètiques per confirmar el diagnòstic.

Això és especialment important per a persones que tenen antecedents amb aquesta malaltia, però que encara no han manifestat símptomes. Gràcies a aquestes proves poden saber si tenen el gen (el cromosoma 4 conté la mutació genètica) i si poden heretar el gen de la malaltia als seus fills.

Tractaments per a la malaltia de Hungtington

Actualment no hi ha un tractament per curar la malaltia, encara que si que hi ha alguns que poden frenar-la o alleujar els símptomes. A mesura que apareixen els símptomes els metges afegeixen medicació per frenar-los o controlar-los. Molts d'aquests fàrmacs són antipsicòtics per controlar els símptomes psiquiàtrics i fàrmacs que redueixen la dopamina per intentar controlar els espasmes involuntaris.

Pèrdua de moviment voluntari i moviment espasmòdics.

En casos en què els símptomes que afecten el sistema motriu no millorin amb medicació, llavors existeix teràpies avançades per casos molt concrets. Existeix la cirurgia d'estimulació cerebral profunda, s'han fet molt poques intervencions a tot el món, de fet, menys d'un centenar.

Aquest tipus de cirurgia col·loca elèctrodes d'estimulació cerebral profunda en zones concretes del cervell. Aquesta manera es pot regular l'activitat neuronal i apaivagar els símptomes motors. És una cirurgia poc invasiva ja que s'implanten els elèctrodes sense necessitat d'obrir el crani.

Aquesta intervenció, que dura aproximadament una hora, és molt efectiva per als moviments involuntaris (la coreja). Tot i això, aquest tipus de cirurgia no és apta per a tots els pacients i és un metge que valora si el malalt pot ser un bon candidat. Ja que, a més, no sempre funciona. Els estudis que existeixen sobre l'eficàcia d'aquesta mena d'operació són escassos i a vegades mostren resultats contradictoris.

Què són els trastorns de moviment?

Els trastorns de moviment són malalties que afecten el sistema neurològic i causen problemes de moviment, com l'aparició de moviments involuntaris i disminució dels moviments voluntaris, que poden desaparèixer o tornar-se més lents.

Els tipus de trastorns de moviment més comuns, a més de la malaltia de Huntington, són:

  • Atàxia: pèrdua de coordinació.
  • Distonia: contraccions involuntàries dels músculs que provoquen moviments repetitius i torsions estranyes. El moviment involuntari pot arribar a ser dolorós.
  • Parkinson: empitjora amb el temps i causa tremolors, moviments lents i problemes per caminar.
  • Síndrome de Tourette: provoca que les persones facin moviments o sons fora del normal o tics.
  • Tremolor: sacsejades no intencionades en una o més parts del cos.

* Aquest article és orientatiu i en cap cas substitueix la informació que pugui donar un professional de la salut.

valida-logotipo

Valida Solutions S.L.U.

Copyright @2021

menu