Per desgràcia, existeixen moltes malalties que afecten a la musculatura de les persones. La malaltia que volem explicar-te avui és la Malaltia de Pompe o Glucogenosis Tipus II, una malaltia rara neuromuscular i hereditària que poden patir-la nens i adults.
Què és la malaltia de Pompe i quins subtipus existeixen?
Es calcula que hi ha entre 5.000 i 10.000 persones amb aquesta malaltia a tot el món. Però com passa amb moltes malalties denominada rares, és difícil saber amb exactitud quantes persones les pateixen perquè no existeixen bons mecanismes de diagnòstic. Aquesta malaltia porta el nom del patòleg holandès Johannes Pompe, el primer que la va descriure.
La malaltia de Pompe està provocada per un trastorn genètic que afebleix la musculatura i empitjora amb el temps. S'inclou en la llista de les malalties genètiques que es coneixen com a malalties de dipòsit lisosomal.
Això es deu al fet que hi ha una disfunció en el gen GAA, aquest té la funció de produir una proteïna anomenada enzim Glucosil Transferasa α(1→4) àcida lisosòmica. La falta d'una correcta regulació d'aquesta proteïna provoca que s'acumuli glucogen en el lisosoma i una alteració en els mecanismes d'autofàgia (un procés regeneratiu del nostre cos). Això afecta directament al teixit muscular.
Hi ha tres tipus de malaltia en funció de quan es manifesta a la persona:
- La forma infantil clàssica: apareix uns mesos després de néixer.
- La infantil no clàssica: apareix quan el nen té aproximadament un any.
- La de començament tardà: que apareix en l'adolescència o en edat adulta.
Aquesta malaltia pot crear una incapacitat permanent de la persona que la pateix, pots informar-te més sobre això a la taula de malalties per a incapacitat permanent absoluta 2019.
Símptomes de la malaltia de Pompe
En funció de l'edat en què aparegui aquesta malaltia es podran detectar diferents símptomes.
- Un bebè nounat: problemes de respiració i es pot apreciar un cor més gran del normal.
- Nen que comença a caminar, però coixeja. A més, en etapes anteriors tenia problemes per a sostenir el cap o girar-se.
- Persona adulta presenta dolors musculars per a pujar escales i ho fa amb molt d'esforç.
- Persona adulta comença a quedar-se adormit durant el dia i té dificultats per a respirar quan està tombat.
Què causa la malaltia de Pompe?
T'expliquem millor què són els enzims i com afecten el cos quan aquests no funcionen correctament.
Per si no ho saps, els enzims s'encarreguen d'ajudar a les cèl·lules del cos funcionin correctament. Els enzims es troben dins del lisosoma cel·lular, o per dir-ho d'una forma més senzilla, un magatzem dins de la cèl·lula.
En el cas de les persones amb la malaltia de Pompe tenen molt poca quantitat d'enzim que s'encarrega de fer més petita la molècula del glucogen (que és un tipus de sucre) pel que aquesta s'acumula en les cèl·lules que componen els músculs i òrgans. Això es tradueix en una musculatura feble i atrofiada.
La malaltia de Pompe és hereditària. Existeix un cromosoma en el nostre ADN que s'encarrega dels processos cel·lulars com seria la producció d'enzims. Aquest gen ha sofert una mutació pel que la producció d'enzims no es produirà adequadament i en conseqüència es desenvolupa la malaltia.
Per a contreure la malaltia s'ha de donar el cas que els dos progenitors tinguin el gen mutat. En cas que només sigui un d'ells, llavors el bebè passa a ser portador, però no desenvolupa la malaltia.
Aquesta malaltia és progressiva, per la qual cosa una vegada apareguts els símptomes aquests s'agreugen. Normalment, els pacients de menor edat són els que tenen una progressió més ràpida. Però al final, tots ells tenen una discapacitat.
Si vols saber una mica sobre els barems de discapacitat per a calcular el grau de minusvalidesa informa't en el nostre article.
Diagnòstic i tractaments de la malaltia de Pompe
Com passa amb les malalties rares, la malaltia de Pompe és difícil de diagnosticar. Això es deu al fet que molts dels seus símptomes són comuns a altres malalties pel que es pot confondre amb distròfia muscular, artritis reumatoide, deficiència de carnitina, polimiositis, etc.
Normalment, els metges se centren en investigar els símptomes i descartar malalties. En sospitar-se que pot ser la malaltia de Pompe es realitza una analítica de sang molt específica.
En el cas dels nadons se centren en analitzar l'estat dels pulmons, músculs i cor. Aquest últim presenta una grandària més gran del normal per l'acumulació de glucogen. Pel que, en el seu cas, la detecció pot ser més fàcil.
En nens més grans i adults la cosa canvia, ja que els signes de l'aparició de la malaltia són més graduals. Una clara feblesa muscular i dificultat per a respirar són indicis més precisos per als especialistes. La propagació de la malaltia fa les persones més dependents, si vols, pots consultar quins paràmetres hi ha per a determinar quin grau de dependència té una persona.
Actualment no hi ha una cura, però existeixen diferents tractaments de la malaltia. Aquests es combinen i varien en funció de l'estat físic del pacient. Et detallem quins aspectes es treballen per a frenar el màxim possible el desenvolupament de la malaltia:
- Teràpia de substitució enzimàtica: permet substituir un enzim absent o deficient en el pacient. L'administració d'un fàrmac permet donar al pacient la quantitat necessària d'enzim per a contrarestar les seves deficiències. Aquest fàrmac és molt costós.
- Teràpia de llenguatge.
- Teràpia respiratòria.
- Teràpia ocupacional.
- Teràpia nutricional i dietètica.
- Fisioteràpia.
Òbviament, les persones afectades per aquesta malaltia acaben tenint problemes de mobilitat seriosos. Des de Valida intentem millorar la qualitat de vida de les persones amb mobilitat reduïda mitjançant les nostres solucions de salvaescales. La llibertat i independència de moviments en la llar dels pacients és clau per a millorar la seva autoestima i una cadira o plataforma salvaescales pot canviar de manera favorable la manera de viure a casa.
