A Espanya existeixen 200 casos de diagnosticats de persones amb la síndrome d’Angelman, encara que, realment podrien ser més. Aquesta síndrome, al ser relativament nou, suposa que hi hagi moltes persones adultes que no han estat diagnosticades correctament.

La síndrome d’Angelman (o Angelman Syndrome) està inclosa en la categoria de malalties rares, per la qual cosa encara queda molt recorregut per a poder entendre per què passa i com es pot tractar o prevenir.

Què és la síndrome d’Angelman

La síndrome d’Angelman és un trastorn genètic que afecta el sistema nerviós. A conseqüència d'això, es causen problemes en el desenvolupament de la persona que afecten especialment a la parla i també en l'equilibri i moviment. A més, provoca discapacitat intel·lectual i convulsions.

Aquesta síndrome apareix quan hi ha una manca en el funcionament dels gens del cromosoma 15, ja sigui per mutacions o per alteracions genètiques.

Els primers indicis d'aquesta síndrome apareixen entre els 6 i 12 mesos de vida. Amb l'edat, les persones amb aquesta síndrome es caracteritzen per tenir un cara somrient, riure sempre i tenir una personalitat feliç i excitable. Tot i els problemes neuronals, les persones amb síndrome d’Angelman tenen una expectativa de vida normal.

El primer metge a identificar aquesta síndrome va ser Harry Angelman al 1965, un pediatre que va rebre la visita de tres nens amb característiques físiques i cognitives molt semblants. En aquest moment, aquest pediatre solament va poder descriure clínicament la síndrome i no va ser fins al 1987 que es va poder identificar el mecanisme genètic.

Causes de la síndrome d’Angelman

Aquesta condició és causada per una pèrdua de la funció del gen UBE3A que es troba en el cromosoma 15, per tant és una malaltia genètica. Una persona hereta, per norma, una còpia dels gens dels dos progenitors, però, en unes certes parts del cervell solament funciona el gen heretat de la mare. Les persones amb síndrome d’Angelman perden la funcionalitat del gen de la mare en el cervell i en conseqüència adquireixen problemes neuronals.

Hi ha diversos mecanismes genètics que poden produir aquesta inactivació del gen. La principal, és quan s'elimina un fragment del cromosoma matern que conté el gen UBE3A. Aquesta situació es produeix a causa d'una mutació.

Una altra causa és que la persona amb Angelman hereta dues còpies del cromosoma 15 del pare, un fet denominat com disomía uniparental paterna. En altres casos, encara que en menys freqüència, pot haver-hi un reordenament cromosòmic, una mutació o un altre defecte d'ADN.

En canvi, quan hi ha delecions paternes, apareix la síndrome de Prader-Willi. Aquesta síndrome és congènit i provoca problemes físics, mentals i conductuals. Els nens que neixen amb aquesta síndrome, a partir dels dos anys d'edat, tenen sensació de fam constantment, un trastorn que es diu hiperfàgia. És per aquesta raó, que molts dels problemes de les persones amb la síndrome de Prader Willi son relacionats amb d'obesitat.

Factors de risc de la síndrome d’Angelman

Els investigadors d'aquesta síndrome no han determinat què causa aquests canvis genètics així que no es pot determinar els factors que poden propiciar que es produeixi.

A més, no existeixen mecanismes per a poder fer un diagnòstic prenatal.

Qui pot sofrir aquesta síndrome

Tant dones com homes poden patir la síndrome d’Angelman, a més, no sembla que hi hagi un predomini de raça. No hi ha dades concretes de quantes persones hi ha al món amb aquesta síndrome, però s'ha calculat que 1 persona entre 12.000 i 1 entre 24.000 neix amb aquesta síndrome.

Símptomes i característiques de la síndrome d’Angelman

Existeixen unes característiques clíniques o criteris de diagnòstics consensuats i publicats en el 2006 a la American Journal of Medical Genetics. Aquests criteris ajuden els pediatres a detectar la síndrome amb més facilitat.

En un 100% d'individus afectats amb síndrome de Angelman els signes i símptomes consistents són:

• Retard en el desenvolupament durant la infància, especialment entre els 6 i 12 mesos.
• Discapacitat intel·lectual / retard cognitiu.
• Problemes per a parlar o directament no poden fer-ho. Tenen habilitats de comunicació receptiva, és de dir, de comprensió i no verbals.
• Problemes de mobilitat: dificultat per a caminar, moure's o mantenir l'equilibri. L'atàxia és lleu, però tenen una manera de caminar vacil·lant i inestable, també tenen tendència a estar inclinats cap endavant i amb braços aixecats i flexionats.

A partir d'aquí, existeixen símptomes i signes freqüents en més d'un 80%:

• Creixement inferior de la circumferència del cap (perímetre cefàlic).
• Pateixen convulsions, és a dir, crisi epilèptica, normalment a partir dels 2 o 3 anys d'edat. En l'edat adulta les crisis disminueixen.
• Electroencefalograma anormal amb ones de gran amplitud i pics lents.

Finalment hi ha símptomes i signes associats que apareixen en un 20-80% dels casos:

• Personalitat alegre i entusiasta: alguns tenen hiperactivitat ja que passen d'una activitat a una altra i tenen poca atenció. Són fàcilment excitables. Amb l'edat això desapareix.
• Problemes per a poder menjar: els bebès solen tenir problemes per poder succionar i deglutir.
• Trastorns del son: tenen patrons del somni fora de la comuna i poden necessitar menys hores de dormir. Aquesta dificultat sol millorar amb l'edat, i també ajuda la medicació i la teràpia conductual.
• Moviments rígids o espasmòdics.
• La part posterior del cap pla (occípit pla).
• Interposició lingual.
• Ulls i cabells clars, normalment rossos.
• Aleteig de mans i braços aixecats al caminar.
• Reflexos hiperactius en els tendons de les extremitats inferiors.
• Escoliosi: amb el temps apareix una curvatura a l'esquena.
• Boca ampla.
• Bavejo freqüent.
• Llengua prominent.
• Prognatisme (mandíbula prominent).
• Estrabisme.
• Sensibilitat a la calor.
• Fascinació per l'aigua i objectes cruixents.
• Restrenyiment.
• Estrabisme.

Tractaments i teràpies per a Angelman

No hi ha una cura per a la síndrome de Angelman, així que en funció de les necessitats de la persona haurà d'estar en contacte amb diferents especialistes mèdics. El més segur és que hagi d’anar als següents especialistes:

• Neuropediatre: revisa el desenvolupament i l'evolució del pacient. També prescriuen la medicació per controlar l'epilèpsia o de patrons de conducta. També controlen l'evolució de nens amb electroencefalogrames.
• Metge de rehabilitació: semblança a un traumatòleg, controla el desenvolupament dels ossos o problemes d'escoliosis o peu equí. També pot recomanar l'ús de òrtesis.
• Oftalmòleg: controla els problemes de visió i també l'estrabisme.
• Odontopediatra.
• Gastroenteròleg: és important ja que la majoria dels nens tenen reflux gàstric.
• A més, segons altres necessitats específiques pot necessitar un otorrinolaringòleg, un dermatòleg…

En funció de les patologies que puguin sorgir a causa d'aquesta síndrome pot ser necessari alguna d'aquestes medicacions:

• Fàrmacs antiepilèptics.
• Fàrmacs per tractar la hiperactivitat.
• Dietes especials.

També és molt convenient realitzar diferents teràpies:

• Conductual.
• Física o psicomotricitat: enfocada a millorar l'equilibri i la motricitat global.
• Teràpia ocupacional.
• De parla o logopeda.
• Teràpia miofuncional: pot anar emmarcat en l'àmbit de la logopèdia mèdica. Es treballa per millorar l'alimentació funcional, com la masticació i deglució. També serveix per controlar el baveig i xuclar contínuament.

S'aconsella portar als nens a la guarderia o a un Centre d'Educació Infantil perquè és una bona oportunitat per a l'estimulació precoç i la socialització. D'aquesta manera, es pot combinar l'atenció precoç amb l'escolarització. De fet, hi ha nens que aconsegueixen un diagnòstic perquè els mestres del centre s'han adonat que passa alguna cosa al no poder fer el mateix que altres companys de classe.

Consells familiars per a la síndrome d’Angelman

La majoria dels bebès amb la síndrome no presenten símptomes o signes en la primera etapa de la vida. Els primers senyals d'alarma apareixen a partir dels 6 i 12 mesos quan no balbotegen o gategen.

Existeixen grups de suport i organitzacions que serveixen per connectar a famílies i pacients amb la síndrome d’Angelman. Gràcies a aquestes associacions, moltes famílies reben suport i consells per poder començar un tractament encertat per als seus fills. A més, recapten fons per poder finançar recerques per a la malaltia i altres recursos necessaris.

Algunes d'aquestes associacions poden derivar a les famílies a metges i especialistes experts en persones amb síndrome d’Angelman. A Espanya, hi ha l'Associació de la síndrome d’Angelman, fundada el 1996 a Barcelona i que compta amb més de 200 famílies associades.

Formes de comunicació

Gràcies a la Comunicació Augmentativa i Alternativa s'aconsegueix suplementar o reemplaçar el llenguatge oral per altres sistemes de comunicació amb o sense suports. El CAA és el mitjà perquè una persona amb dificultats per a la comunicació oral pugui expressar-se i interactuar de manera efectiva amb l'entorn.

Existeixen CAA amb i sense suports. Els primers utilitzen expressions facials, gestos, signes, etc. Mentre que els segons utilitzen un suport i es classifiquen en 3 tipus:

• Baixa tecnologia: s'utilitzen llibres, panels de comunicació, etc.
• Tecnologia mitjana: ús d'un mitjà electrònic poc sofisticat.
• Alta tecnologia: s'utilitzen tauletes, ordinadors, telèfons intel·ligents que tenen instal·lat un programari per a la comunicació.

Aquest sistema de comunicació ofereix a les persones amb síndrome d’Angelman poder comunicar-se i relacionar-se. A més, incentiva l'intent de dir paraules i millora les habilitats lingüístiques.