L'ELA (Esclerosi Lateral Amiotròfica) afecta a 5 de cada 100.000 persones en el món. Es calcula que 1 de cada 10 casos es deu a una alteració genètica, mentre que per la resta es desconeix el detonant.
L'ELA afecta a un total de 3.717 persones a Espanya (dades del 2019 segons l'informe “Observatori de l'ELA 2019”.) I, encara que hi ha moltes recerques en marxa, encara no s'ha aconseguit determinar les causes exactes i una cura.
Què és l'ELA?
L'ELA (Esclerosi Lateral Amiotròfica) o també coneguda com la malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia neurodegenerativa que afecta directament el sistema nerviós. Això vol dir que tant les cèl·lules nervioses del cervell com de la medul·la espinal es van deteriorant progressivament i deixen d'enviar missatges als músculs.
Com a conseqüència, la persona va perdent funció muscular en els músculs afectats per l'ELA i, amb el temps, mor.
Les neurones motores són les que donen impuls a les fibres musculars, que són les encarregades de produir el moviment del cos, incloent òrgans. Això repercuteix, en estadis inicials, en feblesa muscular, tant en braços i cames, en dificultats en la parla i problemes per empassar i per respirar.
Els músculs, que deixen de rebre impuls per part de les neurones, s'atrofien i perden massa. L'ELA és una malaltia que, en les etapes finals, els pacients poden quedar totalment paralitzats.
A quins símptomes hem de parar atenció?
Hem de tenir en compte que l'ELA no afecta per igual a totes les persones afectades. Llavors, el ritme en què avança la malaltia pot variar molt entre pacients.
Els primers símptomes de l'ELA solen ser molt lleus i la gent no sol prestar massa atenció. La feblesa muscular és un senyal que es repeteix en el 60% dels pacients. Això pot variar en funció de la persona, però normalment solen ensopegar-se amb facilitat, els hi cauen objectes, tenen fatiga extrema als braços o cames, quequegen, tenen enrampades o tics o episodis incontrolables de riure o plor.
Aquesta feblesa muscular és molt evident quan la persona té dificultats per fer tasques quotidianes com vestir-se o aixecar objectes de poc pes. A més, amb la neurodegeneració, els músculs del coll s'afebleixen pel que algunes persones no poden mantenir el cap alçat.
Quan la paràlisi va avançant els músculs que solen veure's afectats són els que es troben en el tronc del cos i provoquen: problemes en parlar, empassar, mastegar i respirar. En últimes fases, les dificultats en la respiració són molt greus, per la qual cosa el pacient necessita ajuda per poder seguir amb vida.
En molt poques persones, la malaltia també els provoca demència i tenen problemes de memòria.
Quines són les causes de l'ELA?
Les causes de l'ELA no són clares. En algunes persones, entorn al 5 i 10% dels malalts, hi ha un component genètic que desenvolupa la malaltia. Per a la resta dels casos encara és un misteri.
S'han determinat que un factor de risc o més combinats poden afavorir al fet que una persona pateixi aquesta malaltia:
- Els fills de persones amb ELA tenen un 50% de probabilitats de desenvolupar aquesta malaltia.
- L'edat: símptomes apareixen entre els 40 anys i 60.
- És més comú que hi hagi homes amb ELA, especialment abans dels 65 anys. En canvi, a partir dels 70 anys és més freqüent que es desenvolupi la malaltia en dones.
- Alguns estudis han vist que la genètica podria tenir un paper determinant en aquesta malaltia.
Altres estudis han suposat que fumar o estar exposat a unes certes toxines podrien influir directament en que una persona desenvolupi aquesta malaltia. A més, sembla ser que hi ha un número molt elevat de malalts amb ELA que van fer el servei militar. Per tant, se sospita que alguns metalls, l'esforç físic intens, infeccions o lesions, puguin desencadenar la deterioració de les neurones motores.
Proves i exàmens mèdics per a diagnosticar l'ELA
No hi ha una prova concreta per a poder detectar l'ELA, sinó que es fan més d'una per poder diagnosticar-la:
- Proves electrodiagnòstiques: electromiografies i anàlisis de la velocitat nerviosa.
- Recol·lecció d'orina per detectar metalls pesants.
- Anàlisi de sang per detectar irregularitats en proteïnes i nivells d'hormones.
- Punció lumbar.
- Radiografia i ressonància magnètica.
- Mielograma de la columna cervical.
- Biòpsies de músculs i nervis.
- Examen neurològic.
El metge demanarà aquestes proves en funció dels símptomes que el pacient tingui i així fins a determinar un diagnòstic.
Quin tractament existeix per a l'ELA?
No hi ha un tractament per a curar aquesta malaltia progressiva, però existeixen formes per parar el seu avanç, resoldre complicacions i intentar que el pacient tingui qualitat de vida.
Hi ha alguns medicaments que serveixen per ajudar a suportar les complicacions de la malaltia, però la seva administració dependrà de molts factors i és un metge qui decideix quina medicació és la indicada.
Normalment, una persona amb Esclerosi Lateral Amiotròfica o ELA compta amb un equip de metges especialitzats que es coordinen per tractar diferents símptomes i complicacions que es vagin manifestant.
A més, existeixen diferents teràpies per millorar la qualitat de vida del pacient:
- Respiració: ajuda en la respiració mitjançant dispositius electrònics.
- Fisioteràpia: servirà per a gestionar el dolor, millorar aspectes de mobilitat i també per provar diferents aparells ortopèdics. S'aconsella realitzar activitat física de baix impacte per ajudar a mantenir la força muscular. L'exercici també ajuda a gestionar millor el dolor.
- Teràpia ocupacional: un terapeuta d'aquest estil ajuda una persona amb problemes de mobilitat a fer tasques quotidianes per mantenir la seva independència.
- Teràpia de la parla: expliquen com adaptar la parla a les capacitats actuals del cos. També ensenyen noves maneres de comunicar-se.
- Nutrició: s'haurà d'adaptar l'alimentació per aconseguir aliments més fàcils d'empassar.
- Suport psicològic: és important tenir en compte la salut mental del pacient en tot moment.
Solucions d'accessibilitat per a persones amb ELA i mobilitat reduïda
És molt important que la casa d'una persona amb ELA s'adapta a les seves necessitats. L'accessibilitat es torna primordial davant la falta de mobilitat creixent en els pacients.
A VALIDA comptem amb diferents solucions de salvaescales per garantir l'accessibilitat a totes les persones. Els espais amb escales solen suposar un repte per persones amb dificultats de mobilitat. Per aquesta raó, i en funció de les capacitats de la persona, podrem triar entre diferents formats d'accessibilitat:
- Cadira salvaescales: per a persones que no utilitzin cadira de rodes, però que per a elles els escalons suposen un problema.
- Plataforma salvaescales: per a persones en cadira de rodes que necessiten pujar o baixar trams d'escales.
- Elevadors verticals: especialment per a persones en cadira de rodes que vulguin salvar un desnivell de fins a 3 metres.
A VALIDA som conscients de les dificultats en què es troben les persones amb discapacitat. Per aquesta raó, col·laborem amb diferents associacions, per exemple, amb la Fundació Miquel Valls, especialment dedicada a persones pacients d'ELA.
