El 50% dels casos de discapacitat intel·lectual adulta no disposen d’un diagnòstic encertat, perquè es desconeix l’origen de la seva causa. És aquest el motiu pel qual un grup de metges especialistes i experts en genètica de Barcelona i Bilbao van decidir indagar si en aquest grup de malalts hi havia una causa genètica de base més enllà dels factors mediambientals. I els resultats van ser esperançadors: han confirmat l’existència de 13 noves síndromes d’origen genètic que causen discapacitat intel·lectual en persones adultes. A més, cap d’aquestes síndromes havia estat descrita a la literatura mèdica internacional fins al moment.

Per a l’investigació han creat i desenvolupat un nou algoritme de diagnosis, que ha permès augmentar el poder de detecció de desequilibris en els cromosomes i concretar així anomalies submicroscòpiques amb resultats molt precisos.

Arran d’aquests descobriments, han aconseguit determinar amb certesa la causa de la malaltia en el 90% dels casos estudiats, davant del 10% que aconseguien fins al moment.

Un gran avenç perquè a l’actualitat, encara són molts els pacients diagnosticats com idiopàtics, és a dir, amb causa desconeguda, dificultant el tractament de la seva discapacitat.